针对普通肌肉萎缩症的新疗法在细胞和动物身上显示出了希望

研究人员已经设计了一种潜在的新疗法，用于治疗最常见的一种肌肉萎缩症美国国家科学院院刊。

加拿大阿尔伯塔大学(University of Alberta)医学遗传学教授横田俊水(Toshifumi Yokota)带领一个来自加拿大和美国的团队创造并测试了合成的dna样分子，这种分子会干扰一种有毒蛋白质的产生，这种蛋白质会破坏患有这种疾病的人的肌肉facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)。

FSHD的发病率为每8000人中就有1人，会导致面部、肩部和四肢肌肉的渐进性无力。通常在青少年或成年早期发病。部分患者呼吸困难;许多人使用轮椅。所有人都面临着终身残疾。

横田说:“目前还没有治愈FSHD的方法。”横田一直致力于寻找各种形式的肌肉萎缩症的治疗方法。

“这篇论文展示了这种新型疗法的潜力，并在寻找候选治疗方法方面取得了进展。”

肌肉萎缩症有几十种类型，几乎都涉及不同的基因突变，导致肌肉无力。FSHD是第三种最常见的肌肉萎缩症，导致患者产生蛋白质DUX4，损害肌肉细胞并导致细胞死亡。

横田说:“我们的目标是降低DUX4的产量，这样它们的肌肉细胞就能存活下来。”

他的团队设计了治疗分子，技术上称为锁定核酸(LNA)间隙子反义寡核苷酸(AOs)，简称“间隙子”。他们专门针对导致DUX4产生的基因位置。

研究人员在病人身上测试了这种治疗方法细胞无论是在实验室还是在老鼠身上。

横田说:“我们使用的处理浓度非常低，减少了超过99%的DUX4产量，所以这是非常有效的。”

研究人员发现肌肉细胞治疗后体积更大，功能更强。

横田指出，gapmer疗法已被用于治疗遗传性高胆固醇、亨廷顿氏舞蹈病甚至一些癌症。目前还没有批准肌肉肌肉萎缩等疾病。

该研究团队的下一步工作包括测试更好的给药方法，研究安全性和副作用，并确定药物的益处持续多久。研究人员已经申请了一项专利，并正在寻找一家制药公司的合作伙伴进行人体试验。

“我们还没有准备好出发临床试验但这是朝着未来药物开发迈出的重要的第一步。