随着年龄的增长，与白血病相关的血细胞突变是不可避免的
日本理研综合医学科学中心的研究人员进行的一项新研究报告了日本人和欧洲人之间血细胞突变的差异。研究发现，这些临床前突变与不同类型的癌症密切相关，可以解释为什么欧洲人的慢性淋巴细胞白血病发病率较高，而日本人的t细胞白血病发病率较高。这项研究发表在自然6月24日。
我们的血细胞是从库存中不断更新的血干细胞——称为hscs——位于骨髓中。这些干细胞产生祖细胞，产生许多不同种类的血细胞。其中包括组成我们免疫系统的重要淋巴细胞，如t细胞和b细胞。来自同一干细胞或祖细胞的血细胞可以通过观察它们的DNA来识别。例如，所有来自特定HSC的t细胞都是彼此的克隆。如果HSC发生了突变，那么同一种突变将存在于该谱系中的所有t细胞中，但不会存在于来自不同HSC的其他t细胞中。
虽然这些类型的克隆突变已经在欧洲人群中进行了研究，RIKEN IMS的Chikashi Terao和他的团队怀疑他们可能会在日本老年人中发现一些不同的结果人口大约有18万人。他们的研究结果显示，超过35%的90多岁老人出现了克隆突变。英国生物银行的数据也得出了类似的结果，但总体比例略低。Terao说:“我们的研究结果有力地表明，造血克隆体的染色体改变是老年人不可避免的事件。”“日本人群中较高的突变比例可能与样本的平均年龄有关。”
然而，与英国生物银行数据进行更深入的比较发现了一些差异。研究小组研究了t细胞谱系的所有突变，发现其中80%以上发生在日本人群中。另一方面，超过90%的b细胞谱系突变发生在欧洲样本中。这些数据与报道的白血病病例一致。t细胞白血病在日本的发病率是欧洲人的10倍，而慢性淋巴细胞白血病(b细胞相关的白血病)在欧洲人的发病率是欧洲人的5倍。这并不意味着根据人群的不同，突变会选择性地发生在不同的基因中。记住，数据只包括存活下来并复制到足以被检测到的克隆突变。Terao解释说:“我们可以推断，特定染色体突变的优势取决于遗传和环境背景。”
研究人员还发现了与克隆性HSC突变风险相关的遗传成分。他们确定了染色体上的几个位置，这些位置的遗传变异通常与无性系血液突变的风险增加有关，以及与B-的特定突变相关的三个位置细胞．这意味着现在或将来发生关键突变的可能性或风险可以通过寻找一个人DNA中的这些变异来估计。
因此，尽管克隆性HSC突变可能是不可避免的，我们仍然可以对此做些什么。Terao强调说:“并不是所有携带这些突变的人都会得癌症。””然而,简单验血你可以在任何定期的健康检查中得到能够识别出有风险的人白血病通过检查克隆造血干细胞突变。基于血液样本的DNA测试还可以识别出未来发生关键HSC突变的高风险人群。”
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