遗传突变可以使儿童倾向于一种脑肿瘤

欧洲分子生物实验室圣裘德儿童研究院的调查人员和德国癌症研究中心已鉴定ELP1作为儿科髓质母细胞瘤的SHH亚组中的新型易感基因。这项工作当今的进步在线出版物自然。

Medulloblastoma是最常见的恶性小儿脑肿瘤。SHH亚组占所有儿科髓母细胞瘤病例的约30％。以前的研究表明，该亚组受到影响遗传易感性从患者的种系（遗传性）DNA异常。然而，这项事先工作仅限于已知癌症倾向于基因。

“这科学证据和患者和家庭的经历归于我们突变可能比以前想象的更大角色，“圣裘德发育神经病学系的Co-Senuit Author Paul Northcott，Ph.D.”通过寻求超出通常嫌疑人的基因，我们展示了重要的一部分Shh Medulloblastoma没有遗传突变被识别。“

该团队在超过1,000名Medulloblastoma患者中观察了所有蛋白质编码基因（exome）。研究人员将Medulloblastoma发现与没有癌症的若干个体数据库超过118,000个突出。结果表明，14-15％的SHH Medulloblastoma的细菌DNA中，基因ELP1异常突变。

通过添加ELP1至已知癌症倾向基因的列表，研究人员表明，至少40％的儿科SHH Medulloblastoma由遗传异常驱动。ELP1突变发生在以前的任何其他先前确认的速率的增加癌症SHH Medulloblastoma的倾向基因。

更好地理解倾向

ELP1通常用作多亚基复合体的一部分，称为ELOGGATOR。elongator在调节翻译中发挥作用，将遗传信息转化为蛋白质的过程。这一发现支持调查翻译的失调如何有助于Medulloblastoma。

"When multiple members of a family have the same kind of medulloblastoma, but don't have mutations in any of the recognizable predisposition genes, there has to be more to the story," said co-first author Giles Robinson, M.D., of the St. Jude Department of Oncology. "ELP1 has not been part of routine genetic testing offered to patients and families, but this work suggests that it should be included for medulloblastoma."

研究人员还发现ELP1可能有助于指导预后。患有这种突变的患者往往适用于目前可用的疗法。研究人员继续在实验室中学研究ELP1，以确定所识别的突变是否可用于量身定制medulloblastoma.未来治疗。