新的测试可以帮助更多的夫妇了解为什么他们经历多次流产

答:高分辨率熔融试验(HRM)的设计。黑线表示参考样品的熔化曲线。其他颜色用于区分不同参考区间的熔融剖面,没有特定含义。B:建议在临床复发性妊娠失丧评估中使用HRM测试。信贷:分子诊断杂志

大约有5%的女性经历过两次或两次以上的流产,这种情况被称为复发性妊娠损失(RPL)。虽然基因检测对评估RPL很重要,但目前的检测在临床实践中暴露出了不足。的一篇报道分子诊断杂志,描述了一种新的基于高分辨率熔化分析的测试(HRM),它准确、快速、廉价、易于执行。如果在其他测试之前使用,它的成本效益提高了30%,这在医疗资源有限的领域是一个重要的考虑因素。

“我们推测,诸如染色体微阵列(CMA)或下一代测序(NGS)等基因检测的成本仍将足够高,从而阻碍它们在欠发达地区被接受为可负担的RPL评估检测方法,”首席研究员郭启伟教授解释说。厦门大学医学院和公共卫生学院妇女儿童医院临床遗传学联合诊断研究中心,中国厦门。成功的灵感来自于产前和诊断对唐氏综合征,我们假设HRM等良好的筛选方法与诊断方法(CMA或NG)相结合,将推进概念产品的基因检测(POC)。“

在人口众多的欠发达地区,由于检测能力低和成本高,对POCs的遗传检测的使用受到限制。郭教授和他的合作者观察到,尽管大多数RPL患者想要在美国,只有不到5%的人进行了测试,主要原因是成本太高(约440美元)。

HRM被认为是检测点突变和非整倍性的最佳筛选方法之一(细胞中的染色体异常存在,例如具有45或47染色体代替通常46的人细胞,用于其他医疗条件。

调查人员检查了核型化的765个流产组织样本,常规金标准遗传试验进行RPL评价。核型化显示染色体的数量,尺寸和外观,但该过程可以是劳动密集型,耗时的耗时,易受人为错误的影响。

在这765个样本中,大约60%显示了数字染色体异常(NCAs)的存在。几乎三分之二的nca患者的异常类型可以通过人力资源管理测试检测到。HRM分析的样本对染色体异常筛查具有较高的技术敏感性(96.1%)和特异性(96.3%)以及较高的阳性预测值(95.9%)。

结果确定,单独使用核型或HRM试验诊断解释的RPL的成本相似。然而,在CMA / NGS测试之前执行HRM筛选,改善了大约30%。该数据还表明,由于筛选敏感性增加,该测试在35岁或以上的女性更具成本效益。

“我们建议人力资源管理测试可以作为一个初步的筛查工具,然后是其他诊断方法,以提高RPL评估的成本效益或作为替代基因当其他方法没有或负担不起时,”郭教授说。他补充说,人力资源管理测试的另一个优势是它的高能力,这在人口众多的欠发达国家尤其重要。

郭教授指出:“我们相信,确定流产的原因不仅有助于临床医生进行遗传咨询和治疗管理,而且还能减轻受影响夫妇的情绪困扰和心理负担。”

更多信息:“高分辨率熔化试验的临床效用,用于筛选复发性妊娠损失中数值染色体异常,”分子诊断杂志(2020)。DOI:10.1016 / J.JMOLDX.2020.01.005

信息信息:分子诊断杂志

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