血液样本中检测到前列腺癌“指纹”

伦敦大学学院(UCL)的科学家发明了一种新的测试方法，可以在血液中识别前列腺癌的最早基因变化:这一过程可以让医生看到癌症是否扩散，监测肿瘤行为，并能够更好地选择治疗方法。

这项研究发表在the临床研究杂志伦敦大学学院癌症研究所(UCL Cancer Institute)的研究人员利用下一代测序(Next Generation Sequencing, NGS)来确定他们是否能够识别前列腺癌血浆中的癌症DNA。以前的研究主要集中在组织样本，但这需要侵入性活检。

研究人员说，他们在血液中成功的发现代表了前列腺组织的“指纹”，即早期循环生物标志物，一旦检测出来，就可以确定癌症正在活跃和扩散。因为这可以在简单的血液测试通过这种通常被称为液体活组织检查的方法，医生可以定期实时监测癌症对治疗的反应。

研究人员将进一步研究这种检测是否可以补充或取代现有的前列腺特异性抗原检测，后者用于前列腺癌的诊断和治疗监测。

该研究的第一作者Anjui Wu博士(伦敦大学学院癌症研究所)说:“转移性前列腺癌——该疾病最危险的晚期阶段——在治疗反应和临床进展方面存在显著差异。

“我们迫切需要生物标志物来帮助我们确定每个患者的癌症已经发展到什么程度，从而确定最佳的治疗方案。

“由于肿瘤活检难以获得，因此能够在血液中尽早识别前列腺癌DNA标记，将有助于更好地监测患者，并帮助更有效地选择治疗方法和联合治疗。”

在这一概念验证研究中，研究人员开始研究一种被称为DNA甲基化的过程，即DNA分子中可以影响基因功能的化学变化，并已在组织中进行了研究。

要做到这一点，循环细胞游离DNA(释放到血浆中的降解DNA片段)的甲基化和基因组图谱从25转移性前列腺癌同时使用NGS对患者进行分析。作为对照，四个健康血浆样品也进行了分析。

研究小组询问了分子图谱以确定循环肿瘤DNA (ctDNA)甲基化，这可用于敏感地跟踪肿瘤含量的变化。

传统上，从血液中提取的循环无细胞DNA的数量和质量是有限的:令人惊讶的是，研究人员在前列腺癌患者的血液样本中发现了1000个特定于前列腺的甲基化变化。利用这一发现，他们将这些变化发展成一个签名(一种可用于临床的血液测试)，用于跟踪血液中的前列腺遗传物质，以监测癌症活动。

通讯作者Gert Attard教授(伦敦大学学院癌症研究所)说:

“我们现在正在试验患者中测试我们的新技术，看看它是否可以补充或替代传统的血清前列腺特异性抗原(PSA)，用于诊断、风险分配和监测治疗的效果。

“我们相信，我们增加的敏感性和获得的额外信息，将显著改善晚期前列腺癌患者的预后。”

伦敦大学学院医学院院长Mark Emberton教授说:“液体活组织检查最近在改善癌症患者的诊断和管理方面显示了巨大的潜力。

“这项试验可能是第一次告诉我们癌症已经进入了研究阶段血在扩散大到可以在成像上看到之前。这将使前列腺癌高危人群的治疗成为可能癌症传播。”

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