研究人员发现了骨组织过度生长的罕见疾病的基因

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员发现了导致骨质疏松症(melorhestosis)的第二种基因，这是一种罕见的疾病，涉及骨组织过度生长，通常会导致疼痛和毁容。这种名为SMAD3的基因是调节细胞发育和生长的途径的一部分。研究人员目前正在开发一种带有SMAD3突变版本的动物模型，以测试这种疾病的潜在治疗方法。这项研究发表在。

melosteasis大约影响1 / 100万人。其原因一直不为人知。血液和皮肤的DNA测试无法识别基因突变。找到这种基因的关键是直接对受影响的骨骼进行活检，并将其与未受影响的骨骼进行比较。早些时候，研究人员使用这种方法发现了“滴蜡骨病”的基因，这是一种骨质疏松症，在这种病中，过量的骨骼生长似乎像热蜡一样从骨表面滴下来。在这项研究中，基因MAP2K1的突变导致了15名患者中的8个病例。

在目前的研究中，研究人员扫描了外显子组(基因组中编码蛋白质的部分)，并在受影响的骨骼中发现了突变。这些突变发生在患者的一生中，而不是遗传自父母，并且不存在于身体的所有细胞中。

研究人员在四名MAP2K1没有突变的患者中发现了SMAD3突变。SMAD3参与了一个对出生前后骨骼发育至关重要的途径。的SMAD3突变增加成熟骨并参与不同于MAPK2K1通路的细胞通路。