语言障碍作为亨廷顿舞蹈病诊断和进展的指标

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，由4号染色体上的一个基因引起，它会影响大脑中一个非常重要的区域——纹状体。人们生来就有缺陷基因，但症状直到30或40岁才出现。这种疾病除了运动障碍、认知和情感问题外，还涉及语言方面的变化。一项研究表明，这种疾病的最初症状是通过自发说话的语言变化来揭示的。

一项发表在沟通障碍杂志由Antonia Tovar作为第一作者，由ICREA研究教授Wolfram Hinzen领导，他们都是UPF翻译和语言科学系的研究人员，包括来自巴黎萨克雷大学(法国奥赛)、UAB、UB的研究人员，以及巴塞罗那Mare de Déu de la Mercè医院和FIDMAG姐妹医院研究基金会(巴塞罗那)的研究人员。

“亨廷顿舞蹈症的语言障碍出现在运动障碍出现之前，甚至在神经心理学测试证明正常时也会出现。这表明语言可能是亨廷顿氏症进展的生物标志物，”Tovar和Hinzen解释道。

亨廷顿舞蹈症的特定语言模式

除了表明亨廷顿舞蹈病的语言障碍出现在运动障碍发作之前，作者还试图描述亨廷顿舞蹈病中这些特定变化的性质。因此，作者指出:“语言需要被评估为在多个层次(音韵学、词法、句法、语义、话语)上组织起来的多维结构，这些层次被重新组合成一个完整的功能整体。”

现有的少数关于亨廷顿舞蹈病自发言语的语言学研究报告了语言缺陷。例如，句法复杂性降低的模式，在简短、简单的句子结构中形成更少的单词和句法结构，更多的释义和语法错误等。与帕金森病或脑损伤患者相比，这些语言缺陷可能形成亨廷顿舞蹈症的独特特征。

为了研究亨廷顿舞蹈症的语言特征，作者设计了一个实验，有20名HD基因携带者，他们的母语都是西班牙语;其中10人处于这种疾病的早期阶段，另外10人患有先兆亨廷顿舞蹈症，他们各自的神经典型对照不携带该基因，并就自发说话的语言结构和功能进行了比较。研究人员还研究了语言和非语言认知障碍之间的关系。

该文章的第一作者Tovar说:“这种疾病通常被认为始于运动症状的发作，但我们发现没有运动症状的受试者在语言特征上存在差异。”

除了证明亨廷顿舞蹈症患者的语言变化先于其他认知和运动障碍外，研究还表明，语言障碍存在于基本语法组织领域，无法用标准的神经认知测试检测到。这项研究很重要，因为它成功地捕捉到了患者语言特征的细微变化，而这些变化是在该人群中通常进行的测试无法检测到的。

这种疾病的语言表型的更详细和分化的概况

结果显示，虽然上述患者在讲话中会有“停顿”，但在亨廷顿舞蹈症的开始阶段，他们往往会通过延长和重复来填充。因此，这项研究为亨廷顿舞蹈症的语言解体提供了进一步的支持，并有助于对该疾病的语言表型进行更详细和差异化的分析。

自语言技能主要是有影响的沟通技巧，作者得出结论，必须特别注意通过临床语言测试来早期发现亨廷顿舞蹈病，并且必须继续系统地研究语言作为疾病进展标志的敏感性和特异性。