基因变异为研究跨性别者的大脑和身体不一致提供了依据

跨性别者所经历的不一致的一些最初的生物学证据，因为他们的大脑表明他们是一种性别，而他们的身体是另一种性别，可能已经在30个跨性别者大脑中的雌激素受体通路中被发现。

在乳腺癌的雌激素信号通路中，已经发现19个基因中的21个变异大脑这对于确定大脑是男性还是女性至关重要，”奥古斯塔大学乔治亚医学院的妇产科医生、国家卫生研究院女性生殖健康研究学者j·格雷厄姆·泰森博士说。

基本上——也许是违反直觉的——这些基因主要与雌激素在出生前或出生后在大脑中的关键作用有关，这对大脑的男性化至关重要。

研究人员发现的变异可能意味着，在出生男性(出生性别为男性的人)中，这种关键的雌激素暴露不会发生，或者通路被改变，所以大脑没有变得男性化。对于出生的女性来说，这可能意味着在正常情况下不会接触到雌激素，从而导致男性化。

两者都可能导致一个人内在的不一致性别以及他们的外在性别。与这种不一致相关的消极情绪体验被称为性别焦虑。

“他们正在经历焦虑，因为他们内心感受到的性别与他们外在的性别不匹配，”泰森说。“一旦有人拥有男性或女性的大脑，他们就拥有了它，你无法改变它。治疗的目标是激素疗法手术是为了帮助他们的身体更紧密地匹配他们的大脑。”

妇产科生殖内分泌学、不孕症和遗传学MCG科主任劳伦斯·c·莱曼博士说:“你有什么性器官并不重要，重要的是在这个关键时期，是雌激素还是雄激素在大脑中转化为雌激素，使大脑男性化。”“我们已经发现了在大脑的一些不同区域很重要的基因变异。”

这些大脑通路涉及大脑中神经元数量和神经元连接方式在男性和女性之间通常不同的区域。

他们指出，虽然大脑男性化的“关键时期”似乎很晚，但大脑发育实际上在出生后仍在继续，当雌激素到来时，这些关键通路和受体已经需要建立起来。

Layman说，虽然现在明确地说这些途径中的基因变异导致了被称为性别焦虑的脑-体不一致还为时过早，但“有趣的是”它们是在激素参与大脑的途径中，以及它是否接触到雌激素。

他和泰森是该杂志上这项研究的共同通讯作者科学报告．

泰森说:“这是第一个将性别发展框架作为更好理解性别认同的手段的研究。”“我们的意思是，研究这些途径是我们未来几年将采取的方法，以探索基因对人类性别焦虑的贡献。”

事实上，他们已经在更多的跨性别人群中进一步探索这一途径。

在这项研究中，他们研究了13名变性男性和17名变性女性的DNA，他们出生时是女性，后来变成了男性。广泛的全外显子组分析在耶鲁大学基因组分析中心进行，该分析对一个基因的所有蛋白质编码区域进行测序(蛋白质表达决定基因和细胞功能)。这一分析得到了桑格测序的证实，桑格测序是另一种用于检测基因变异的方法。

他们在耶鲁大学对非变性人进行的88项对照外显子组研究中没有发现这种变异。它们在大型对照DNA数据库中也很罕见或不存在。

生殖内分泌学家/遗传学家Layman说，他照顾跨性别患者20年的经验使他认为跨性别是有生物学基础的。“我们当然认为，对于大多数经历性别焦虑的人来说，有一个生物成分，”泰森说。“我们想了解性别认同的遗传成分是什么。”

研究人员说，虽然遗传被认为是性别焦虑的一个因素，但迄今为止提出的候选基因还没有得到证实。以前研究过的大多数基因或基因变异都与雄激素受体有关，雄激素在传统上被认为在男性特征中发挥作用，但就像男性的雌激素一样，也存在于女性体内。

MCG的研究人员和他们的同事决定转而利用对性别特异性大脑发育知之甚少的知识——在生命早期需要雌激素浴来确保大脑的男性化——来研究相关遗传差异的潜在位点。广泛的DNA测试最初揭示了超过120,000种变异，其中21种与大脑中的雌激素相关通路有关。

动物研究已经帮助确定了大脑中通向男性或女性大脑发育的四个区域，研究人员关注的是那些可能也存在于人类大脑中的区域。实验室研究表明，在这个关键时期，破坏雄性和雌性的这些大脑通路会导致异性行为，比如雌性啮齿动物在交配时直立和插入，雄性在交配时采取更传统的雌性姿势。这些跨性别行为，在非人类灵长类动物中也有记录，在青春期自然性激素激增时出现。

尽管性别不同大脑发育研究人员说，虽然尚未在人类身上像在动物身上那样进行彻底评估，但这种影响通常在青春期发挥得最明显。在这个时期，性激素会自然激增，我们对性的普遍意识真正开始觉醒，青少年可能更容易表达出复杂的性别焦虑状态。莱曼指出，许多人早在5岁时就会报告经历过性别不一致的感觉。

泰森指出，我们都充满了基因变异，包括那些让我们拥有蓝色眼睛、而不是棕色或绿色眼睛的基因变异，其中大多数不会导致疾病，而是帮助我们成为个体。泰森说:“我认为性别和我们拥有的其他特征一样独特多样。”

研究人员建议对当前的变异分类系统进行修改，使变异不意味着致病或致病。

去年，世界卫生组织表示，性别不一致不是一种精神疾病而在那之前六年精神疾病诊断与统计手册，把性别认同障碍换成了一般性焦虑。

大约0.5 - 1.4%的男性和0.2 - 0.3%的女性符合性别焦虑的标准。同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易出现性别焦虑。

医生兼科学家说，性别肯定疗法，如激素疗法和手术，以及心理健康评估和支持，可以帮助这些人更好地协调他们的身体和大脑。

跨性别者遭受歧视、性暴力的几率增加，患抑郁症、滥用药物和自杀未遂的风险也增加。约26%的人报告使用酒精或其他药物来帮助应对;19%的人曾被医生或其他提供者拒绝提供医疗服务，一些人报告在医疗环境中受到言语骚扰，保险公司不持续支付性别肯定激素或手术治疗的费用。

研究人员说，一个问题是对癌症的生物学基础缺乏全面的了解性别焦虑症．

虽然他们对30个人的研究(他们现在有30多人的数据)似乎是迄今为止规模最大的，但样本量促使他们将已发表的研究结果归为初步研究。

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