异常患者严重感染了一种罕见的免疫缺陷

这是一个类型的疱疹病毒,可以把人类的细胞核变成肾形的blob,但不太可能,你会注意到当它感染了你的东西。

有时也被称为“隐形病毒、巨细胞病毒(CMV)是极其普遍,90%的成年人都受到了影响。但对于绝大多数的人,他们的免疫系统正常运转,这是无害或在最坏的情况下会引起发烧和喉咙痛。

然而,极其罕见的情况下开发的人严重,甚至致命的巨细胞病毒感染,尽管有一个免疫系统,适当控制其他微生物。现在,研究这样一个案例中,一名54岁的伊朗人,科学家们发现一种罕见的遗传变异,可能解释这种常见的病毒可以成为致命的。

研究结果,发表在《新英格兰医学杂志》上增加一个新兴传染病的观点,并不只关注病原体也认为主机的各种细微变化。“一个意想不到的威胁生命的传染病,不是解释为免疫系统通常是一个遗传性疾病负责人说,“首席研究员Jean-Laurent卡萨诺瓦圣吉尔斯实验室在洛克菲勒大学人类遗传学的传染病。

一百万分之十一的情况下

巨细胞病毒不是一个微不足道的病毒。免疫系统会导致严重的问题的人,例如,被艾滋病妥协或医学上压制为器官移植做准备。巨细胞病毒对胎儿也很危险。获取它的五个婴儿在出生之前将会有长期的健康问题,比如听力损失。

近其他人,免疫系统能够控制病毒才扎根。

但在一个原本健康的伊朗人的情况下,证明了出人意料的致命的病毒。医生Davood Mansouri,病人的医生,叫卡萨诺瓦的神秘的例子:虽然他接受治疗,似乎有一个功能免疫系统,他的病情继续恶化。两年半后他最初的诊断,他死于呼吸衰竭。

Casanova Mansouri,长期的朋友,知道想要调查。危及生命的巨细胞病毒感染,科学家估计,只有一百万分之一的影响健康的人很少,研究人员很少有机会学习它。

“一个50岁的人会死在几年的原发感染巨细胞病毒吗?我从来没有遇到这种情况下,甚至没有听说过,”卡萨诺瓦说。

一个天生的错误的免疫力

找到一个解释,研究者男人的蛋白编码基因测序,或外显。他们发现一些基因的变化只有一个引人注目:突变NOS2,导致缩短和非功能版本的一种被称为一氧化氮合酶的酶或NOS2。

尽管NOS2人类免疫反应的作用并不清楚,卡萨诺瓦立即知道这并不是一个巧合的发现。另一位科学家多年的他知道,康奈尔大学的卡尔·内森,开创NOS2在老鼠身上的研究。他表明这是一个关键组成部分巨噬细胞,免疫细胞杀死微生物。没有NOS2是高度敏感的小鼠巨细胞病毒的老鼠版本。

基于这些发现,卡萨诺瓦和他的同事们怀疑缺乏NOS2解释了为什么病人不能控制病毒的老鼠,人类可能需要NOS2击退巨细胞病毒。

这些发现可能最终会导致新的治疗巨细胞病毒的严重病例,以及遗传筛查来识别那些很容易病毒他们几乎肯定会遇到在他们的生活中。发现还增加了另一个例子的越来越多所谓的先天性免疫缺陷,影响一个人的基因变异抵抗传染病的能力。迄今为止,科学家发现了超过400个这样的基因错误。

“这是偶尔的价格我们支付的遗传多样性,推动了各种各样的生活,“卡萨诺瓦说。

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