调节钙离子键到肌肉功能的分子门卫

钙离子对于肌肉有效地工作，在如何以及肌肉合同中发挥主演作用，可以敲击能量储存以保持工作和自我修复损坏。不仅是对受伤肌肉纤维的修复至关重要的钙离子，它们对线粒体的受控进入，细胞的能量动力术，据研究，肌肉是否会健康的差异，或者如果它们会在受伤后容易地轮胎和灭亡。2019年10月29日出版细胞报告。

“缺乏蛋白质线粒体钙Uptake1（MICU1）降低了由两者的线粒体钙钙介导的钙吸收的活化阈值，肌肉来自A.的纤维实验模型缺乏MICU1的患者的成分，“Jyoti K.JaiSwal，MSC，Ph.D.是儿童国家医院的遗传医学研究中心的主要研究人员，以及本文的相应作者之一。”缺少Micu1也提示线粒体钙离子平衡在肌肉收缩或受伤时，导致更明显的肌肉弱点和肌无于肌光潜力死亡。“

五年前，患者非常罕见的疾病被描述与线粒体基因Micu1中的突变相关联的患有神经肌肉疾病，肌肉弱点和损坏迹象不能完全解释。

为了确定什么是AWRY，多机构研究团队使用了一种综合方法，包括缺乏MICU1的患者捐赠的成纤维细胞和其MICU1基因在肌肉中缺失的实验模型。

在骨骼中损失Micu1肌纤维导致收缩力不那么减少，增加疲劳和减少对其细胞膜损伤的能力，称为莎草症。就像人类患者，实验模型患有更明显的肌肉弱点，死亡肌纤维的数量增加，在某些肌肉中的肌肉质量损失更大，如Quadriceps和Triceps，研究团队写道。

“患者的肌肉发生了什么是我们研究的大谜语，”Jaiswal补充道。“缺乏这种蛋白质不应该使肌肉纤维死亡，就像我们在这种稀有疾病患者中看到的那样。缺失的蛋白质只是应该引起萎缩和弱点。”

患有这种稀有疾病的患者表现出早期肌肉的弱点，疲劳和嗜睡水平，运动后肌肉疼痛，肌肉激酶升高，血液中的血液酶，表明由于物理压力引起的细胞损伤。

“一个接一个地，我们在看起来正常并且具有正常体重的实验模型中调查了这些特定的特征，但也显示出血管上的肌肉质量损失，”哈斯沃尔的实验室的牵头研究员普及·霍尔斯（Ph.D）解释道谁进行了这项研究。“我们的实验模型缺乏Micu1，缺乏骨骼肌的反应肌肉缺陷如此类似的人，表明我们在患者中看到的一些症状可归因于骨骼肌中的MICU1损失。”

未来的研究旨在探讨Micu1缺陷在肌肉中的影响的细节可能会解决治疗上，并且可能在其他器官中缺少MICU1或其副病虫病的可能影响。

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