肾上腺综合征患者更容易患有性功能障碍

肾上腺化学综合征（AGS）包括一群由肾上腺皮质中的类固醇激素产生中断引起的继承的代谢紊乱。内外医学博士Michaela Bayerle-eder和生物化学师Sabina Baumgartner-Parzer-Parzer从内分泌和Meduni Vienna医学系III系中的内科和新陈代谢都在研究一群轻度和严重形式的AGS中的女性性功能和性取向。主要结果如下：它们更容易患有性功能障碍和性别鉴定的问题而不是健康女性。因此，早期诊断非常重要。

这一主题也是奥地利促进性医学和性健康协会第六届科学研讨会的核心，于2019年11月29日至30日在维也纳综合医院举行。

肾上腺化综合征（AGS）是指由各种酶的缺陷引起的一组遗传条件，这些酶在类固醇激素生产中发挥关键作用。到目前为止，最常见的原因是21例羟基化酶的缺乏，由CYP21A2基因中的突变引起。这导致皮质醇和醛固酮的生产减少，同时，雄激素的产生增加。男孩和女孩都能患有AGS，但它们表现出不同的性别特异性症状。

临床上严重的“古典AGS”的特征是，在女孩（尽管内部女性生殖器）和/或危及生命的“盐浪费危机“在出生后不久的是两性。在这种危机中，患者丧失盐和水，血压急剧下降。

“它引起了童年时期更极端的生长刺激，但最终含有低于平均的成人身高，假青春期与阴毛过早发育，过度的身体头发和痤疮，一个迅速发展的阴茎在男孩和女孩中没有月经，”解释说研究作者Sabina Baumgartner-Parzer来自Medicine III系。在奥地利，有一个新生儿筛查计划，旨在检测严重的AGS，以防止这些危及危及危及生命的盐浪费危机和/或能够给受影响的儿童提示和充足的治疗，包括替代治疗。Milder形式，被称为“非古典AGS”，主要是未被发现的，因此患者在没有诊断的情况下持续很长时间，由于症状的后期发病和升级较高的性质（Hirsutism /过量的身体发，痤疮，无法进行构想）。Parzer-Baumgartner表示，“在这种情况下，重要的是进行CYP21A2基因测试，因此甚至可以可靠地诊断出甚至温和的形式，以及条件的无症状遗传载体。”

性和内科医生Michaela Bayerle-eder和生物化学师Sabina Baumgartner-Parzer正在寻找产前雄激素的程度影响女性AGS患者的性功能和性别同性：“基于他们的性史和各种特定参数，它被发现该年患者比来自一般人群的女性更容易患有性功能障碍和性压力。对更大限制的意外倾向性功能具有非古典AGS患者的更大的心理压力。大部分志愿者将其性别角色报告为“Butch”。古典AGS的女性具有更高的同性恋偏好，因此可以假设产前高原血症对性别角色和性偏好产生影响。“

主要发现如下:特别是非经典AGS患者，症状不明显，诊断较晚，寿命较长，没有解释其“差异性”，未接受任何治疗。有男性化迹象的女性(注意:痤疮和体毛增加)，月经问题，不能怀孕和性功能障碍因此，重要的是在进行诊断时考虑非古典AGS。适当的遗传测试对于一个是必不可少的早期诊断和/或在计划生育的背景下。“

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