突变如何导致神经变性疾病

科学家们发现DNA中的突变如何导致神经变性疾病。该发现是更好地治疗的重要一步，以减缓一系列可治区疾病（如亨廷顿和运动神经元疾病）的进展或延迟发作 - 可能通过现有的抗炎药的使用，以新的方式通过使用。

这位科学家团队首次出现在实验上，最终将突变在细胞中最终出现炎症反应，导致细胞死亡，随着时间的推移，进展性神经损伤。

该研究领导的Adelaide大学出版人类分子遗传学是在悉尼维克多昌研究所的研究人员对研究人员多十年的高潮，寻求了解DNA突变如何导致神经损伤。

这项研究调查了与亨廷顿氏症相关的突变的结果疾病和20其他神经退行性疾病，包括一些形式的运动神经元疾病。但它也可能对神经退行性疾病的进展有影响，这些疾病不一定是遗传的，比如阿尔茨海默氏症和帕金森症，证据表明这些疾病是由对环境触发物的类似炎症反应引起的。

“这些条件在一起影响全世界数百万个家庭，没有治疗或有效的治疗方法项目负责人、阿德莱德大学生物科学学院遗传学教授Rob Richards说。

“如果我们发现的新机制证明是正确的，它将改变该领域，提供不同的思考这些疾病，为医疗干预提供新的机会。”

所谓的“DNA重复病”——因患者的DNA中发现的重复序列而得名——在症状中有许多共同特征，但之前人们认为每种症状的发病机制是不同的。

“我们知道了什么突变涉及了很多年，以及一系列结果，但直到现在，我们还不知道其中一个是如何导致另一个的。这项新研究向我们展示了这些疾病是如何由相同的潜在细胞途径引起的。”

研究结果以RNA为中心，RNA是细胞中的一种分子，它是染色体中的DNA和细胞的主要功能成分蛋白质之间的中间步骤。

这种DNA提供了产生RNA的蓝图，然后对RNA进行“条形码”，以确保细胞将其识别为“自身”，将其与外来入侵者(如病毒)的RNA区分开来。利用果蝇的实验模型，理查兹教授和他的团队显示，受影响的“双链RNA”被识别为身体的外来物，或“非我物”。

“这引发了一种抗病毒的抗病毒性，自动炎症反应，导致神经元破坏和死亡，随时导致进行渐进神经损害，”教授理查兹教授说。“异常RNA由重复的DNA序列的区域制成，这些序列在亨廷顿和一些其他神经退行性疾病影响的人中更大数量。”

Richards教授表示，通过抑制抗病毒性炎症反应，存在有关其他类型的自动炎症疾病的药物可能是有效治疗这些疾病的症状。

---

---