闪亮的光神经退行性途径
阿德莱德大学的研究人员已经发现了一个可能的分子通路,引起一群无法治愈的神经退行性疾病,如亨廷顿氏舞蹈病和卢伽雷氏症。
显示重叠的群约20疾病症状通常包括神经细胞死亡,分享类似的基因突变机制?但是这种形式的突变会导致这些疾病仍然是一个谜。
“尽管这些疾病的一些基因被发现在20年前,我们仍然没有理解底层机制,导致人们开发临床症状,”罗伯特•理查兹教授说的遗传学的大学分子和生物医学科学。
“通过揭露这些疾病的分子通路,我们现在希望能够定义目标干预所以想出了潜在的治疗方法。最终这将帮助患者减少神经细胞变性或其进展缓慢。”
发表的一篇文章中分子神经科学前沿教授理查兹和他的同事们描述他们的创新理论和新证据RNA的关键作用,在疾病的发展。RNA是一种大分子物质在细胞中复制遗传密码从细胞的DNA,并把它转换成蛋白质,开车生物功能。
患有这些疾病都有扩大拷贝数的特定序列DNA的核苷酸碱基组成。
“在大多数情况下,这些疾病患者增加了数量的重复序列的RNA,”理查兹教授说。“疾病的发展,当人们有太多的重复序列的副本。超过一定阈值,多份他们早期的疾病发展和更严重的症状。当前的知识差距是为什么有这些扩展重复基因的RNA序列转化为实际的症状。”
理查兹教授说,证据指向一个功能失调的RNA和人体免疫系统的一个关键的角色发展的疾病。
”,而不是认识到扩大重复RNA的RNA,我们相信“扩大重复RNA”被视为外国,如RNA病毒,这激活先天免疫系统,导致功能丧失,最终的死亡细胞,”他说。
阿德莱德大学的实验室模型,定义了扩展用苍蝇(果蝇)重复RNA疾病的途径。其他实验室报告显示,但以前无法解释的,这个途径的信号特征的研究亨廷顿病和肌强直性营养不良患者。
“这新的理解,一旦证明在每个相关人类疾病,开辟了潜在的治疗方法,而且应该给那些有理由希望这些毁灭性的疾病,”理查兹教授说。
这项研究已经有部分国家卫生和医学研究委员会的澳大利亚和美国的国家共济失调基金会。ob欧宝直播nba
