实验药物显示了遗传形式的ALS的承诺
早期试验的试验性治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)表明,人们可以容忍实验药物,在勘探结果,实验药物与可能的发展放缓的人一种基因的突变引起的疾病称为超氧化物歧化酶基因1 (SOD1)。今天公布的初步研究将会在美国神经病学学会第71届会议在费城,2019年5月4日到10日。
ALS是一种进行性神经退行性疾病,影响大脑和脊髓神经细胞。ALS患者失去发起和控制肌肉运动的能力,这往往会导致全身瘫痪和死亡。诊断后的平均寿命2至5年。大约10%的所有ALS病例是遗传和五分之一的那些是由SOD1基因突变引起的。
“治疗,我们研究在这项研究中,一个名为tofersen的反义寡核苷酸(BIIB067),通过目标和减少蛋白质由变异的基因,”研究作者蒂莫西·m·米勒说,医学博士,博士,圣路易斯华盛顿大学医学院,密苏里州,美国神经病学学会的成员。“变异蛋白质是有毒的,会导致肌萎缩性侧索硬化症损害控制运动的神经细胞。我们的研究旨在减少蛋白质的生产。”
这个组件的研究涉及到50人与ALS SOD1基因突变。参与者收到五个剂量的20、40、60或100毫克(mg)的实验药物,或安慰剂,通过腰椎穿刺或脊椎抽液,在大约3个月。研究人员检查了安全、剂量和探索性实验药物的功效。
研究人员发现,10人被给予100毫克的SOD1的实验性药物减少了37%脊髓液中蛋白质相比,12人获得了安慰剂。
米勒,他获得了2018年希拉主辅修奖ALS美国神经病学学会的研究,大脑ALS协会和美国基金会说,“低浓度的脊髓液中的蛋白质表明也有大脑和低浓度脊髓。这样的减少可能导致保护运动神经元和减缓疾病的进展,但还需要更多的研究来进一步研究这个。”
研究人员还发现,那些在100毫克剂量取得更好的测试,测量呼吸能力,肌肉力量,以及人们如何运作活动,与服用安慰剂的人相比。规模是衡量人们运作活动,以48分最高分,病人100毫克剂量,平均下降1.1点服用安慰剂的人相比,平均下降5.3点。的短期治疗,观察到100毫克和安慰剂治疗患者的区别是在迅速进步SOD1 ALS患者更明显。
最常见的副作用是轻度至中度,包括头痛、疼痛由于程序和腰椎穿刺后综合症。
这项研究的限制包括小数量的参与者和短时间内。需要更多的研究来看看实验药物在更大的群体和工作更长的时间。
