大型基因组协会研究首先是专注于儿童和成年哮喘

哮喘是一种常见的呼吸道疾病，会引起气喘、咳嗽和呼吸急促，是世界上最常见的慢性呼吸道疾病。一项新的研究，于2019年4月30日发表于刺血针呼吸系物是第一次进行幼稚危险因素差异的大型调查，对儿童发病和成人发病哮喘的遗传危险因素的差异。

这全基因组关联研究（GWAs）发现儿童发病哮喘与近三倍的基因与成人发作哮喘有近三倍。与成人发病哮喘相关的基因是与儿童发病哮喘相关的那些子集，几乎全部对成人发作哮喘的影响较小，而不是儿童期发病哮喘。

研究人员还发现，这些幼儿生病基因的高度表达上皮细胞（皮肤）。儿童期疾病和成人发作的哮喘基因既有高度表达血液（免疫）细胞。

“这是芝加哥大学人类遗传学部的研究合作Carole Ober，Ph.D.，芝加哥大学人类遗传学系教授和主席的学习与哮喘相关的GWA ..，Hae Kyung IM，PH。D.医学系助理教授。“我们发现参与成人发作哮喘的基因主要是与儿童哮喘相关的基因子集。然而，在后期的年龄，相同的基因往往具有较小的效果。”

作者的结论是，不同的机制导致哮喘的开始发病在儿童期与哮喘发病在成年期。虽然这两种疾病都有共同的免疫成分，但儿童期哮喘的起源涉及上皮细胞完整性的缺陷，这与其他常见儿童疾病(如湿疹和食物过敏)的缺陷类似。

研究人员将儿童期发作哮喘定义为小于12岁。他们将成人发病病例定义为那些在26岁到65岁之间发病的人。

这项研究使用了来自英国生物库的数据，这是一项基于英国的大型长期研究，专注于基因易感因素和环境暴露对疾病发展的影响。

研究人员集中研究了来自37846名英国人的数据，这些人报告患有哮喘，其中9433名成人在儿童时期患有哮喘，21564名成人患有哮喘，另外还有6849人年轻的成年人世卫组织在12至25岁之间发展哮喘。他们还制定了318,237人38岁或更老的对照组，他没有哮喘。

儿童及成人哮喘的GWA揭示了61个独立的哮喘相关基因。这61人中有56人在儿童期哮喘发病中有显著性差异，19人在成人期哮喘发病中有显著性差异。其中28个位点以前没有编目;17例仅对儿童发病有显著性意义，但只有1例仅对成人发病有显著性意义。

作者补充说，“儿童期特异性基因座和共享基因座都与幼年期哮喘的发展有关，这些等位基因在儿童期发病时的影响都大于成人发病时的影响。哮喘。"