常见的基因障碍导致严重的“隐形”疾病,但可以很容易地处理

西方世界最常见的遗传性疾病是一种“隐形状态”,导致更高的水平比此前认为的严重疾病和残疾的,尽管是很容易检测和治疗。

两个主要的研究表明,血色沉着病,以前认为是低级健康风险,实际肝脏疾病的风险要高出和双打关节炎的风险,和弱点在老年群体中。它也会引起糖尿病和慢性疼痛的风险更高。死于肝癌异常基因的男性明显高于预期,尽管数量很低。领导的研究中,一群来自英国埃克塞特大学的,康涅狄格大学和美国国家老化研究所发表在英国医学杂志和老年病学期刊:医学科学。

血色沉着病导致人们从他们的饮食中吸收过多的铁。随时间积累在体内,破坏许多器官,最终导致疾病。美国疾病控制和预防中心(CDC)估计,100万的美国人患有遗传性血色素沉着症。症状包括疲劳过度加上肌肉和关节疼痛,这些症状通常被误诊为老化的迹象。研究人员发现,男性在英国的欧洲血统,1.6%的髋关节置换和5.8%的肝癌发生在那些两个血色沉着病突变。

研究表明常规筛查可能需要人血色沉着病的风险。对铁和血液检测基因检测简单,并且具有成本效益。条件很容易被撤回的血液。

戴维·梅尔泽教授,从埃克塞特大学和康涅狄格大学领导这项研究的,说:“血色沉着病突变被认为很少导致健康问题。我们发现遗传性血色素沉着症实际上是一个更为常见和隐形疾病,也是中老年人。我们现在需要测试屏幕和血色沉着病早期诊断的方法。令人激动的是,我们认为更好的护理可能阻止不必要的疾病。”

英国的团队分析了2890人的数据,这两个基因突变(HFE C282Y)。这组由大约10倍比最大的人,先前的研究在这个领域。大多数情况下的血色沉着病诊断的基因测试揭示了两个基因突变。这组,五分之一的男性和10个女性中就有一个额外的疾病开发,相比那些没有突变。这些研究的平均年龄是63年,数据显示更多的疾病随着年龄的发展。突变的研究小组发现,男性和女性,年龄在65年到70年,更有可能遭受脆弱慢性疼痛和肌肉强度较低。14人死于肝癌。

这些发现增加了美国的一项研究在七个健康提供者估计,50%的男性和25%的女性的两个突变被诊断出患有血色沉着病的结束他们的生命。额外的工作在疾病预防控制中心显示,百分之九最终发展为严重的肝脏疾病。

遗传性血色素沉着症被认为进化当过去人口搬到肉稀缺的地方。吸收更多的铁的能力从低肉饮食可能有助于女性多生孩子。在爱尔兰,它被称为“凯尔特之诅咒”,尽管它是常见的在北欧和南欧也发生在一个较低的水平。拥有突变基因的两个副本出现在一个300年,非西班牙裔白人在美国,近10%是运营商。该基因在非西班牙裔黑人和是墨西哥裔美国人要少得多。

女性的部分保护遗传血色沉着病的发作,直到在以后的生活中,因为他们会失去铁通过月经和生育,尽管一些年轻女性疾病的发展。

最初的治疗包括定期抽血,称为放血。这通常是每隔几周做一次。当铁水平更低,这样可以减少每年的四倍左右。这就是所谓的维持治疗。血液可以捐赠一旦病人的铁水平达到这个阶段。

卢克抗起球埃克塞特大学的医学院博士,《英国医学杂志》的第一作者,说:“我们发现,血色沉着病的诊断通常是推迟或错过。这不是令人惊讶的关节疼痛和疲劳等症状经常被误认为是衰老的迹象。然而,很可能这些潜在致命的健康风险可以治疗和避免,转变着人们的生活,尤其是在老的年龄。”

“这可能是一个例子,一个不太常见的遗传变异导致有限疾病在年轻人和中年人,但减少弹性,导致日后对多种疾病的易感性,“路易吉博士说费鲁奇科学国家老化研究所的主任。“识别更多的基因变异可能会导致新的治疗目标最终改善健康和功能。可能存在许多这样的其他情况。

血色沉着病是不寻常的,在这样一个简单的和安全的治疗已经可用了。”

博士乔治•Kuchel老龄研究合著者中心的主任在康涅狄格大学,“衰老是最常见的慢性疾病的危险因素以及相关弱点和残疾。我们的工作不仅确定了潜在的预防和可逆因素这些禁用后期生活的条件,但也强调了发展的重要性方法基于精密医学在老年减少改善健康和功能调节生物衰老的司机的角色选择个人通过一个简单的血。”

CDC建议每个有家庭健康血色沉着病的历史和他们的医生谈谈检测遗传性血色素沉着症。一个国家卫生研究院研究所(NIDDK)建议卫生保健提供者应考虑测试的人严重和持续的疲劳,不明原因的肝硬化,关节疼痛、关节炎、心脏病、勃起功能障碍,或糖尿病,因为这些健康问题可能源于血色沉着病。(见https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis)