基因变化与罕见的婴儿脑部出血

(每日健康)——称他们已经发现了基因突变与血管缺陷可以导致婴儿大脑致命的出血。

一种罕见的遗传条件,称为盖伦的静脉畸形,使高压注入从动脉静脉血液。静脉不意味着处理这样的压力和可能会破裂,血液进入大脑。

”的效果就像试图后院花园软管连接到火hydrant-the静脉注入动脉不能承受如此高的压力,”解释研究相应的作者Kristopher卡利,耶鲁大学的。他是神经外科助理教授,儿科,细胞和分子生理学。ob体育开户网址

在这项研究中,卡利的团队进行基因分析55盖伦的静脉畸形的孩子和他们的父母。研究人员发现了一个数量的基因突变与条件有关。

一个变异的基因被称为EPHB4,起着非常重要的作用在血管系统的发展,这项研究的作者报道。

研究人员还发现,许多父母带着突变这个基因的皮肤损伤引起的血管违规行为。这些信息可以帮助医生诊断静脉盖伦畸形婴儿遭受脑部出血之前,卡利和他的同事们在耶鲁大学的新闻发布会上说。

目前,最好的治疗方法是一种微创导管手术,但只有少数设施在美国可以执行操作,研究人员说。

然而,有药物来治疗其他疾病引起的基因中断该研究发现的。这些药物可能有助于治疗患儿静脉盖伦畸形,卡利说。

这项研究结果发表在12月18日《华尔街日报》神经元。

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