研究人员使用“黑名单”计算概念简化基因分析的新方法

伊坎在西奈山医学院的研究人员和洛克菲勒大学已经发现了一种新的用于长期计算概念称为“黑名单”,它通常被用作一种访问或垃圾邮件控制,屏蔽不需要的文件和信息。使用黑名单作为一个过滤器来挑出病人的基因组和遗传变异外,不会引起疾病,研究人员已经成功地简化识别疾病基因的司机。这种方法在2018年12月期的描述美国国家科学院院刊》上。

在whole-exome测序过程识别的蛋白质编码基因的变化来确定任何特定的遗传基础illness-tens成千上万的变异得到识别,但只有少数被认为致病,致病意义。传统上,以便识别致病突变,科学家必须筛选大量的数据和删除可能引起疾病的基因变异,减速的过程基因分析,随后,临床治疗。为了解决这一复杂的过程,研究人员从伊坎医学院和洛克菲勒大学随后调查和确认的很大一部分非致病性的基因变异,“黑名单”的生成。这后,他们开发了一个程序,称为完善,相应的网络服务器,其他研究人员可以使用它来自动创建自己的黑名单。

”直到现在,还没有可行的方法发表过滤掉非致病性变异在人类基因组和缺席当前常见基因组数据库、“Yuval Itan说,博士,遗传学和基因组科学助理教授伊坎医学院的资深作者出版。使用黑名单”,研究人员现在可以移除“噪声”和关注真正的致病基因突变。”

注意到我们生活在以数据为中心的社会,尤博士说效率是关键。他希望这个当代的工具可以使用临床医生、研究人员和科学家在全球范围内进行基因分析更加迅速和准确,有助于加快基因组医学。