免疫疗法对遗传性黑色素瘤有效

患有遗传性皮肤癌的人通常预后较差。然而，瑞典卡罗林斯卡医学院的研究显示，今年获得诺贝尔生理学或医学奖的免疫疗法对这一患者群体尤其有效。这项研究发表在医学遗传学杂志。

CDKN2A基因的先天性突变是最强的已知危险因素皮肤癌。的人黑色瘤谁在这个基因中携带突变也有预后差根据之前的研究。

已转移的黑色素瘤对传统化疗的反应有限。近年来，出现了新的免疫疗法，许多黑色素瘤患者对其反应良好。这种所谓的免疫检查点抑制剂通过抑制免疫系统中的刹车机制来治疗癌症，这是詹姆斯·p·艾莉森(James P. Allison)和本jo Tasuku Honjo的发现，他们因此获得了2018年诺贝尔生理学或医学奖。

在一项新的研究中，Karolinska Institutet和其他地方的研究人员研究过免疫学检查点治疗如何具有遗传CDKN2A突变的个体转移性黑色素瘤。将结果与先前的大规模研究进行了比较，其中黑色素瘤患者用免疫疗法治疗。

卡罗林斯卡学院肿瘤病理学系的研究负责人Hildur Helgadottir说:“我们发现转移性黑色素瘤的突变携带者对免疫疗法的反应出人意料地好。”“这是一个好消息，特别是对这个原本脆弱的患者群体来说。”

在研究中包括的19名CDKN2A突变患者中，近三分之二的患者对治疗的反应是肿瘤缩小，或者像三分之一的患者那样，肿瘤完全消失。早期研究的预期反应是，只有超过三分之一的人会对治疗有反应，而只有十五分之一的人肿瘤会消失病人。

研究人员还发现，与没有CDKN2A突变的肿瘤相比，有CDKN2A突变的黑色素瘤有更多的突变。根据研究人员的说法，这种良好的治疗效果的一个可能的解释是，带有许多突变的CDKN2A突变的肿瘤细胞变得与健康细胞如此不同，以至于免疫系统发现它们更容易被识别为外来细胞。

“我们的结论来自研究的是，具有转移性黑素瘤的CDKN2A突变载体具有良好的反应免疫疗法的机会，这可能与CDKN2A突变的肿瘤似乎具有趋势甚至更多突变虽然这种关系需要进一步调查，但赫尔加迪尔博士说。

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