大数据研究超过150个基因与房颤相关

利用从超过一百万个人基因组数据,来自密歇根大学的研究人员领导了大规模协作的努力尚未发现未知基因房颤的危险因素:不规则,经常快速心率影响数以百万计的美国人,全世界超过3000万人。房颤血栓的风险增加,中风、心力衰竭和死亡。

通过执行一个大的全基因组关联研究(GWAS)包含数据从六个较小规模的研究中,科学家发现了151个候选基因心房纤颤。许多基因的发现对胎儿心脏的发展很重要,这意味着遗传变异致使心脏心房纤颤的胎儿发育期间,或者,遗传变异可能激活基因在成人心脏通常只有在胎儿发育的功能。

这项研究结果已经发表在自然遗传学(“Biobank-driven基因组发现房颤生物学产量新的见解”)。

理解生物过程的研究产量增加基础房颤可能导致更好的治疗和预防。“我们希望额外的分子生物学实验将决定如何创建持续正常心律通过研究我们和其他人已经确定的基因,”研究作者说电脑Willer,博士,副教授密西根州医学和密歇根大学的Willer实验室。

如果早期发现心房纤颤,可以预防中风和等并发症心失败。目前的治疗心房纤颤是有限的选择,然而,包括严重的副作用,很少有疗效的。研究中的发现的遗传变异可能提高早期诊断和治疗。对于房颤通过识别基因重要,研究人员制造了一种风险评分并进行相应的监控,帮助识别高危患者的“精密健康有重要意义和预防心血管疾病、“Willer说。

151个基因标识为重要的心房纤颤,32可能不一定与现有药物开发治疗心房纤颤。本研究奠定了基础为后续实验测试是否有确定的药物可以预防或终止房颤。

本研究使用的数据来自多个生物银行来自世界各地,包括嗯的密歇根基因组计划(MGI)英国生物库,挪威的狩猎研究DiscovEHR,冰岛解码遗传学和AFGen财团。这个大数据,precision-health方法产生的见解可能没有被发现使用一个更小的数据集。

“发现遗传变异和小说基因重要的房颤可能只是因为我们结合来自多个生物银行来自世界各地的信息在一个大的协作努力,”乔纳斯比尔第一作者尼尔森说,医学博士博士,密歇根大学心血管研究员。”结合每个数据源的优势帮助我们更好地理解生物学基础房颤[和]…揭示了我们构建的风险评分是非常具体的心房纤维性颤动。通过结合多个独立的数据源,我们还发现,早发性房颤患者有更高的遗传心房纤颤的负担而发展疾病的人在以后的生活中。”

这项研究的研究人员承认,他们的发现,虽然意义重大,需要进一步确认,但是希望这项工作将形成未来实验的基础理解背后的生物学心房纤颤确定的,条件更有效的治疗方案。

“作为科学家,我们需要继续关注goal-helping患者心血管疾病的有效手段合作朝着这一目标,”Willer说。“这里究竟发生了什么,有额外的好处,帮助培养下一代的心血管遗传学家,像乔纳斯尼尔森第一作者。”