基因研究斑点患者对心脏风险的斑点线索

范德比尔特大学(vanderbilt)领导的一个研究小组发现，即使患者正在服用立普妥(Lipitor)或可定(Crestor)等他汀类药物来降低血液胆固醇，基因变异也会增加心脏病发作的风险。

该研究结果发表在《科学》杂志上循环，帮助解释为什么病人经历一个心脏病发作或者需要冠状动脉血运重建，在服用他汀类药物时打开封闭的心脏动脉。它表明，靶向遗传变异的药物可能降低这些患者的心脏风险。

该研究展示了基因组关联研究和纵向电子健康记录（EHRS）的力量来寻找联系遗传变异和疾病说，这篇论文的第一作者，魏琪伟，博士，博士，Vanderbilt大学医学院的生物医学信息学助理教授。

一些患者被遵循心脏病在他们开始工作后长达十年他汀类药物。该研究发现，遗传变异或变体的效果与服用他汀类药物同时改善的胆固醇的效果无关。

范德比尔特大学医学中心(VUMC)个性化医学副总裁、该论文的通讯作者约书亚·丹尼(Joshua Denny)医学博士、医学硕士说:“即使考虑到那些服用他汀类药物的胆固醇水平比较理想的人，携带这些基因变异的人患心脏病的风险也更高。”

研究人员在美国国家卫生研究院(NIH)支持的电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络(一个全国性的专家联盟)、生物库和电子医疗记录系统(包括VUMC的DNA数据库BioVU)中搜索了四个站点。

他们发现3,099人经历了心脏病发作或在他汀类药物上进行血运重建的需要，并将其与7,681“的”控制“患者进行比较，他没有经历心灵事件的他汀类药物。

通过比较，研究人员能够在接受他汀治疗的患者的LPA基因位点上识别出7种基因变异，称为单核苷酸多态性或SNPs，这些变异与这些心脏事件有关。

LPA基因编码载脂蛋白（A），脂肪蛋白质结合低密度脂蛋白（LDL），其形式血液胆固醇这是他汀类药物的目标。高水平的结合低密度脂蛋白(简称Lp(a))是众所周知的心脏病的独立危险因素。

其中一个SNP与心脏事件的风险增加高。当研究人员审查了11,566个个人的全面ehr，他们携带了超过1,000个物理条件，他们发现了更高的速率冠心病心脏病发作但不是其他疾病。

范德比尔特大学的丹尼和他的同事率先提出了这种被称为现象范围关联研究的方法。

“该研究突出了需要考虑靶向LP（a）水平作为减少患者心血管风险的重要独立因素他汀类药物疗法，“魏得出结论。

使用现有或新药物减少LP（a）水平的努力可以减少心他补充说，尽管还需要进行临床试验来检测潜在的副作用，并确认任何此类治疗的安全性。

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