患者与Duchenne肌营养不良的患者对照顾者构成了新的挑战

诊断和治疗进展是帮助Duchenne肌营养不良患者 - 九种主要类型的肌营养不良患者，影响男性的营养营养不良的患者 - 生活在30多岁及以后，提高了教育，职业，独立，个人关系，情感，情绪健康等地区的挑战和亲密。为了解决这些转移情况，并反映出有前途的新待遇选择，最近发出了针对护理DMD患者的医生的新指南。

“这份报告强调帮助人们实现最佳的生活，而不仅仅是延长他们的生存，”凯瑟米储备大学医学院儿科教授David Birnkrant，MD表示，地铁医疗中心小儿肺部医学部主任ob体育开户网址帮助领导了一名25名成员指导委员会，协调了一个涵盖DMD护理的各个方面的11个专家委员会。“由患者，家庭和宣传组织推动，这份报告反映了DMD护理的根本变化，”他说。“该文件通过参加精神社会问题，关心协调和改善童年到成年期的患者过渡来强调生活质量。”

又称护理人员的指南由CDC的出生缺陷和发展障碍中心提供资金，最近发表为三篇文章刺血针神经病学。他们修改了2010年最初发布的建议。

DMD主要影响男性和在幼儿早期开始，是由DMD基因的突变引起的，该迄今为止鉴定的最大的人类基因。当正常时，遗传物质提供了制备蛋白质称为患者蛋白的指令，其稳定并增强肌肉纤维。但是诊断患有DMD的男孩不会产生功能性染素蛋白，导致骨骼，呼吸和心肌的弱点，导致寿命缩短。青少年和青少年可能需要手术进行脊柱的曲率，呼吸机装置，以帮助呼吸，以及饲养管，以帮助确保营养充分营养。

由于诊断和治疗方案具有改善的患者现在已经变为成年，增加了需要确保他们获得适当的协调护理。随着更多专家参与DMD患者，护理碎片的风险增加。报告指南突出了对单一临床医生的需求，例如已知患者以来的神经肌肉专家，以获得潜在的作用。这有助于确保其他专家，如心脏病学家，搏动学家，关键医疗医生和骨科外科医生正在为患者的利益，基于每个患者对良好生活质量的定义。

该报告还特别注意新的和新兴的DMD治疗。这些药物和策略中的一些是现在使用的，而其他药物则在管道中使用。例如，FDA最近批准了ETEPLIRSEN，用于患有患者基因突变的患者，促使EXON 51跳跃。外显子是DNA的代码蛋白质的部分。肌营养不良素基因中的突变可导致错误的RNA，其不用于功能性染源蛋白蛋白。通过除去DNA的一部分，外显子跳跃疗法寻求恢复功能性染素蛋白的产生。Exon-51跳过策略可能有益于大约13％的DMD的男孩。研究正在进行其他策略，希望遗传和分子疗法最终将所有DMD的患者受益。

新的准则中讨论的另一个近期治疗方法是Deflazacort，专门针对DMD批准的第一个糖皮质激素，这降低了炎症。“这些疗法提供了很大的承诺，而且由于DMD是一种罕见的疾病，因此也存在挑战，因此可以参加临床试验的患者的数量相对较小，”Birnkrant说。“但他们是一个巨大的进步，使我们第一个解决潜在遗传缺陷的治疗，而不是简单地弥补DMD的严重医疗并发症。”

更新的版本包括十一主题区域，其中八个来自原始指南。这些是：皮质类固醇的诊断，使用和管理（稳定肌肉力量和DMD男孩的延长行走能力）;心脏护理;肺部护理;物理疗法;胃肠道和营养需求;矫形和手术考虑;和心理社会护理。三个全新的主题是初级保健和紧急管理;内分泌管理（包括增长和发展和激素缺陷）; and transitions of care across the lifespan.

“绝对是一种新的乐观主义，”Birnkrant说。“所有照顾DMD患者的专业都会转向更预期的策略，以实现预防，早期的诊断，更好地治疗可预测和潜在可修饰的疾病并发症。新的指导方针旨在为最佳和最达到最新的模板提供模板- 达到DMD护理。他们将帮助我们，作为临床医生，更好地了解并解决我们勇敢的需求耐心和他们的家人。“

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