新突变与卵巢癌可以通过父亲传下来的

一个新发现的突变,x染色体传递下来通过与早些时候,女性卵巢癌和前列腺癌的发病的父亲和儿子。Kunle Odunsi,凯文·h·英格和他的同事们在罗斯威尔公园综合癌症中心在布法罗,纽约,报告这些发现2月15日,2018年公共科学图书馆遗传学。

在早期的研究中,研究人员注意到,当一个女人卵巢发育癌症,她的妹妹也发展疾病的风险高于她的母亲,一个观察他们发现很难解释。这个观察Eng领导和同事们对是否进行调查基因流传多年的x染色体上,潜在的,父亲,可能导致他女儿的卵巢癌的风险。

使用家族性卵巢癌注册表,资助的一项资源在罗斯威尔公园为基础,研究人员收集的信息对孙女和祖母和x染色体的测序部分从186年女性癌症的影响。他们发现卵巢癌病例与基因继承了祖母比情况下与早期发病的年龄母亲的基因,也与较高的关联前列腺癌在父亲和儿子。额外的排序使研究人员确定一个未知突变可能与x染色体上,例卵巢癌发展超过6年前的平均水平。

这项研究提出一个x染色体上的基因可能导致女性患卵巢癌的风险,独立于其他已知的易感基因,如BRCA基因。然而,未来的研究将需要确认身份和这个基因的功能。这个观察表明,可能有许多看似散发性卵巢癌病例实际上是遗传的,并且可能导致改进癌症筛查和更好的遗传风险评估。

“我们的研究可以解释为什么我们发现有多个影响女儿的家庭,因为父亲的染色体决定孩子的性别,他的女儿们都有携带x染色体相同的基因,”英格说,肿瘤学助理教授在罗斯威尔公园生物统计学和生物信息学。接下来我们要做的是确保我们有正确的基因测序更多的家庭。这一发现引发了很多讨论我们小组内部对如何找到这些x连锁家庭。它是一种无效果的模式:一个家庭有三个女儿都有卵巢癌更可能是由遗传X比BRCA突变的突变。”

---

---