线粒体突变与疾病

线粒体是具有自身DNA的细胞器。它们在发电过程中的作用使它们容易受到氧化损伤,包括形成一种称为加合物的破坏dna的化学复合物。

虽然其中一种加合物M1dG通常会被细胞从基因组DNA中切除,但线粒体显然缺乏这种修复机制。在这个月的杂志上核酸的研究Lawrence Marnett博士和他的同事们报告说,M1dG在线粒体DNA中的含量比在基因组DNA中的含量要高得多。

他们还发现,骨形态发生蛋白受体2 (BMPR2)基因突变的小鼠肺微血管内皮细胞线粒体DNA中的M1dG水平是野生型小鼠的两倍。肺动脉高压与BMPR2突变相关。

这些发现有力地表明,氧化应激的增加导致线粒体DNA中M1dG水平的直接增加,并首次提供了将这种增加与疾病状态联系起来的明确证据。因此,M1dG可能是一种生物标志物在疾病。


进一步探索

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更多信息:Orrette R Wauchope等人。氧化应激会增加线粒体DNA中主要的过氧化衍生DNA加合物M1dG,核酸的研究(2018)。DOI: 10.1093 / nar / gky089
期刊信息: 核酸的研究

引用:线粒体突变和疾病(2018年2月23日),2021年5月2日从//www.puressens.com/news/2018-02-mitochondrial-mutations-disease.html检索
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