2018年2月7日,报告
自闭症研究发现新生突变与运动技能缺陷有关
隶属于美国若干机构的研究人员在自闭症患者中发现了De Novo突变和运动技能之间的关联。他们的论文发表了美国国家科学院院刊，本集团描述了搜索有关自闭症人群的信息数据库，并将它们与De Novo突变和出现的模式进行了比较。
自闭症是一种以沟通困难为特征的精神状况，但也与之相关行为问题智商和运动技能不足。尽管原因尚不清楚，但人们认为这是生物学上的起源。因为症状的多样性和程度与自闭症美国医学科学家给这种病起了一个宽泛的名字自闭症谱系障碍（ASD）。之前的研究发现了de novo之间的关联突变(突变第一次出现在给定的家庭）和某些人的智商水平低，虽然不知道是什么导致这种突变。在这一新努力中，研究人员发现了许多有机动技能缺陷的许多人的真实。
曾怀疑De Novo突变可能存在于有关机动技能缺陷的ASD人物中，研究人员分析了Simons Simplex系列中的数据，了解有关ASD及其家庭的人员的信息数据库。它目前拥有有关2,760个此类家庭的信息，包括基因组信息以及家庭成员提供的行为信息。为了找到一个协会，研究人员将亚居民队的人们与所描述的行为模式相比，在ASD人物中相比。他们报告说他们能够识别可能与机动技能缺陷相关的57个复发突变。他们注意到他们没有看到De Novo突变和IQ与机动技能缺陷之间的任何关联，这表明这两个有不同的原因。他们还报告说，他们发现，德诺突变在汽车技能缺陷中的突变协会比IQ缺陷的人民的突变协会更明显。
摘要
在自闭症谱系障碍(ASD)患者中，新生突变先前已被证明与低智商显著相关，但与ASD的核心特征——社交和互动障碍、兴趣受限和行为重复模式——无关。我们在Simons Simplex Collection中论证了ASD个体中破坏性的新生突变也显著且令人信服地与受损运动技能的测量相关，从而扩展了这些发现。这种相关性不能用智商和运动技能之间的相关性来解释。我们发现，智商和运动技能明显与破坏性突变有关，特别是，根据突变类型和目标基因判断，运动技能是比智商更敏感的突变严重程度指标。我们利用这一发现提出了一种表型严重程度的综合分类:轻度(两者都有轻微损害)、中度(主要是运动技能损害)和重度(智商和运动技能都有损害)。
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