新的研究为COPD风险的遗传指标提供了见解

研究人员发现，肺部解剖结构的基因变异可以作为一种指标，帮助识别那些在生命早期肺功能较低但稳定的人，以及那些因吸烟导致肺功能下降而特别容易患慢性阻塞性肺疾病(COPD)的人。这项由美国国家心肺血液研究所(NHLBI)资助的研究结果发表在本周的杂志上美国国家科学院院刊．

长期以来，吸烟一直是慢性阻塞性肺病最常见的病因，但并不是所有吸烟者都会得这种病，许多不吸烟者会得这种病。为什么会这样一直没有被完全理解，但一组研究人员现在有了线索，他们发现基因程序气道树变异与慢性阻塞性肺病的高患病率有关老年人．

“这项工作为研究人员提出了许多有趣的问题。准确理解为什么这些基因会影响慢性阻塞性肺病的发展，可能会带来全新的、更有效的预防或治疗这种疾病的方法，”NHLBI肺部疾病部门主任James Kiley医学博士说。“这项新研究表明，广泛使用的CT扫描可以用来测量气道结构，并预测谁患吸烟引起的肺损伤的风险更高。”

慢性阻塞性肺病是一种进行性疾病，使人呼吸困难，是美国第四大死亡原因。据估计，目前有1600万人被诊断患有慢性阻塞性肺病，据信还有数百万人患有这种疾病。

直到最近，研究人员还认为，慢性阻塞性肺病是由于长期暴露在香烟烟雾或空气污染中导致的，这加速了慢性阻塞性肺病的下降肺功能．然而，最近的研究表明，许多患有慢性阻塞性肺病的老年人在生命早期有低肺功能，并经历了正常肺功能下降与衰老有关，而不是加速衰退。

“在目前的研究中，我们发现，在四分之一的成年人中，肺的中央气道分支，被认为是在生命早期形成的，并没有遵循教科书上的模式，这些非教科书上的气道分支的变化与老年人中更高的COPD患病率有关，”该研究的第一作者、哥伦比亚大学医学中心的助理教授、医学博士本杰明·m·史密斯说。“有趣的是，在吸烟者和非吸烟者中，其中一种气道分支变异与COPD相关。另一种与慢性阻塞性肺病有关，但仅在吸烟者中存在。”

这些气道树的变化可在低剂量筛查中识别肺CT扫描，目前临床指的是肺癌筛查在15年前有重度吸烟史的老年患者中。该研究的作者说，在将CT扫描用于临床实践中鉴别气道变异之前，还需要更多的研究来确认基于气道树变异的预防或治疗干预可以改善患者的预后。

与此同时，研究人员表示，他们将调查另一项重要发现——这一发现与家族史有关。他们的研究发现了一种常见的气道分支变异，这种变异发生在家庭内部，并与非吸烟者中的COPD有关。史密斯说，虽然发生在家庭内部的其他发育事件可能与此有关，但他的研究团队正在研究这种变异是否有遗传基础。“如果得到证实，”他说，“这将代表非吸烟者罹患慢性阻塞性肺病的一种新机制。”

研究人员强调，对于所有的新发现，戒烟仍然是慢性阻塞性肺病最好的解药，如果有必要，吸烟者应该寻求专业帮助，以成功戒烟。

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