国际研究小组确定遗传模型预测原发性骨髓纤维化的结果

一群研究人员从梅奥诊所和多个学术研究中心在意大利已经确定的遗传模型预测结果原发性骨髓纤维化患者70岁或更年轻和候选人干细胞移植来治疗他们的疾病。集团的研究结果于今天在第59届美国血液学学会年会在亚特兰大铅作者亚历山德罗Vannucchi,佛罗伦萨大学的医学博士和Ayalew Tefferi,医学博士梅奥诊所的血液学家。

“骨髓纤维化是一种罕见的慢性白血病,扰乱了人体的正常生产的血细胞,“Tefferi博士说。“这项研究之前,最全面的预测模型结果在骨髓纤维化,利用主要临床变量,如年龄、血红蛋白水平、症状、白细胞计数和不成熟的外周血细胞的比例。”

Tefferi博士说他和他的同事们将新的基因突变基因检测模型中包括JAK2、CALR,和MPL骨髓纤维化。他说,新模型还存在与否的测试高风险突变ASXL1和SRSF2等。“我们的模型也是独一无二的,我们开发了它的70岁或更年轻的病人来说可能仍然是候选人干细胞移植治疗他们的疾病,”Tefferi博士说。

研究人员研究了805名原发性骨髓纤维化患者70岁或更年轻。患者从多个中心在意大利和在明尼苏达州梅奥诊所。意大利和明尼苏达州团体形成两个独立的学习和验证军团。“我们惊讶相似预测模型在两个完全独立的病人数据库,执行“Tefferi博士说。

Tefferi博士说,遗传信息越来越被用作在原发性骨髓纤维化患者预后的生物标志物,他预期的潜在使用这样的方法以及相关的临床、细胞遗传学和其他血液和non-hematologic癌症突变数据。