研究指出,自闭症的新治疗方法

使用复杂的基因组矿业和基因操作技术,范德比尔特大学医学中心的研究者(VUMC)已经解决了一个谜,可能导致自闭症谱系障碍(ASD)的新治疗方法。

他们的发现,上个月的报告神经科学杂志》上,首次打破新地面:变异的基因称为ITGB3发现改变的供应神经递质5 -羟色胺在ASD的小鼠模型。

自闭症主要发生在男孩。大约三分之一的ASD患者血液中5 -羟色胺水平升高。在ITGB3和基因的变化羟色胺转运体(泽特),调节血清素供应,此前一直与障碍。

整合素亚基的基因beta3 ITGB3,受体蛋白质,在血小板,在凝血过程中发挥作用。什么作用,如果有的话,在自闭症吗?

为了找到答案,研究人员梳理范德比尔特的DNA数据库,BioVU,链接DNA样本的电子健康记录。他们正在寻找关系的变化中常见的ITGB3 ASD和神经精神障碍患者。

他们有两个强大的冲击在男性而不是女性:注意缺陷多动障碍(ADHD)和ASD。

研究人员然后转向小鼠模型,表达了beta3变体。他们发现雄性老鼠与beta3变体,但不是女性,表现出自闭症行为和增加血液血清素水平。

阻塞时由整合素beta3已知酶被激活,动物的大脑5 -羟色胺功能恢复正常,安娜Carneiro说,博士,在范德比尔特大学的药理学助理教授。

这表明整合素beta3孤独症可能是一个潜在的治疗目标,说Carneiro的同事在这项研究中,詹姆斯主管分子生理学和生物物理学博士学位,副教授和精神病学和行为科学。但它也引发了更多的问题。

ITGB3足以影响的变化5 -羟色胺信号。“但导致孤独症社会赤字是什么?”Carneiro asked. "Is it a serotonin problem or is it an integrin problem?" Or, in some cases, is it both? Those are the next questions to be addressed.

泽特一直与自闭症有关。服用抗抑郁药物称为选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂,增加大脑的5 -羟色胺的供应通过阻断泽特,可以减轻一些rigid-compulsive特质和社会交际赤字ASD的特点。

“现在我们有了一个模型,“pheno-copies”我们所看到的人类的多个方面,”她说。希望是小鼠模型将帮助解决ASD的奥秘,包括为什么男性比女性更容易患上这种疾病。

最新的发现经过十多年的艰苦的工作。范德比尔特在2006年拍摄的和他的同事们和芝加哥大学的第一次报道,ITGB3与自闭症的人也有血浓度升高5 -羟色胺。

两年后Carneiro和她的同事们,在范德比尔特在一个单独的实验室工作,报道,整合素beta3身体associates和调节血小板泽特活动。