线粒体DNA可以预测突然心脏死亡，心脏病的风险

约翰·霍普金斯大学的研究人员报告,或“拷贝数”,线粒体dna遗传信息储存在细胞核,但不是身体的精力创建保护线粒体的新颖和独特的生物标志物能够预测心脏病发作和心脏猝死的风险发生之前十年或更长时间。在未来，检测血液中的这种基因信息不仅可以帮助医生更准确地预测危及生命的心脏事件的风险，还可以为决定开始或避免使用他汀类药物和其他药物治疗提供信息。

这两项研究，一对一心血管疾病发表在Jama心脏病学10月11日，另一个突然集中了心脏死亡并发表在欧洲心脏杂志6月30日，揭示了包括线粒体DNA拷贝数的提高了目前使用患者致命心脏事件风险的临床措施的准确性。简而言之，拷贝数越低，风险越高。

“我们相信线粒体DNA拷贝数是心血管疾病的一个新的风险因素，除了已知的预测因素如低密度脂蛋白、总胆固醇和血压，它增加了你是否应该服用他汀类药物的敏感性和特异性，”Dan Arking博士说，他是mckusick - nathan遗传医学研究所的医学副教授，也是约翰霍普金斯大学医学院美国老年人独立中心生物机制核心的联合主任。

为了研究线粒体DNA拷贝数作为心血管疾病的有效预测因子的作用，ARKing和他的团队收集了通过一些国家最大和最长延长的心血管研究组编制的21,870名参与者的遗传数据：社区研究中的动脉粥样硬化风险（aric），心血管健康研究和动脉粥样硬化的多民族研究。

研究人员测量了相对于核DNA水平的线粒体DNA水平，然后将该价值作为美国心脏病学院/美国心脏协会的危险因素添加心脏风险计算器。

计算器，目前被认为是预测的金标准心疾病风险，考虑到患者的总胆固醇，血压，家族史，吸烟历史，重量等因素，以预测遭受危及生命的心灵事件的10年风险。

“一般建议是，如果您的风险高于7.5％，则应开始采取预防性药物，”Arking说。

在研究结束时，Arking和他的团队准确地预测，六人在标准计算下没有推荐的治疗，继续有一个危及生命的心脏事件，139人被推荐治疗的人没有任何推荐的治疗心脏事件。

“基本上，我们的研究告诉我们，您可以安全地拿出139人，这些药物将被规定，并且六人不建议该药物应该真正存在，”Arking说。“这很重要，因为虽然他汀类药物是伟大的药物，但它们显然降低了心脏病的风险，患有它们的副作用和成本，包括肌肉疼痛，肝损伤和神经系统。”

除了提高心脏风险计算器的预测价值外，第二项研究还补充了证据，表明线粒体DNA拷贝数似乎也可以预测心脏性猝死。

使用类似的方法贾马Arking和他的团队测量了参与ARIC研究的11093名参与者的线粒体DNA拷贝数。他们发现，在20.4年的时间里，有361名参与者死于心源性猝死。在调整了其他风险因素后，研究人员确定，线粒体DNA拷贝数相对较低的参与者心源性猝死的风险最高。

“具有线粒体DNA作为潜在的生物标志物是非常有用的，因为我们可以使用它来开发准确识别面临风险的群体的工具，”Arking说。

然而，在线粒体DNA可以在临床上用于预测突然心脏死亡的风险之前需要进一步研究进一步研究：“我们的测量是研究组内的所有相对。为了建立适合每个人的临床测试，我们需要一个构成“健康”量的线粒体DNA的标准，并且该标准可能因不同群体和年龄组而异。“

当心脏突然出乎意料地停止跳动时，发生突然的心脏死亡，并且通常在几分钟内不治疗，通常是致命的。研究人员预测，200,000-450,000人在美国遭遇了一项活动。它并不像传统的心脏病发作一样堵塞 - 尽管它经常被一个 - 但是电信号的故障允许心脏正常击败。出于这个原因，预测通常很难或不可能。

“每三个人都有两个人的经历心脏性猝死没有任何症状可以警告他们的医生他们的风险，”阿尔金说。“这就是为什么我们的团队热切地寻找基因标记，以确定那些更高的人风险”。

Arking表示，研究人员尚未知道特定的细胞响应和信号对线粒体DNA拷贝数的变化负责。“这是一个有前途的生物标志物，但我们需要了解它实际上是如何确定它是否是因果的，”Arking说。

线粒体DNA的水平涉及许多类型的癌症以及整体脆弱和死亡率。“我们知道，很多疾病彼此相关，如糖尿病和动脉硬化，”Arking说。“如果我们发现这些标记绑在许多表型上，那就不会让我感到惊讶。似乎如果你没有足够的线粒体，那么很多坏事就会发生。”

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