研究人员发现了儿童患图雷特综合症的基因

一个国际研究团队，包括Vasiliy Ramensky，Mipt Life Sciences Centre的成员，具有揭开遗传特​​征，从而提高了发展Tourette综合症的风险。Tourette是一种经常遗传的中枢神经系统障碍。科学家比较了有关Tourette和健康的人的成千上万人的遗传数据，发现在人们的情况下，两个基因-NRXN1和CNTN6中存在显着的修饰。详细说明他们的研究的论文已在期刊上发表神经元。

Tourette的综合症的特点是运动和声带，它表现出童年时期。患者往往会产生不受控制的运动和声音（包括10％的案件的发誓词）。TIC脉冲由患者描述，如不断增长的张力，必须释放，与打喷嚏的冲动非常相似。Tourette不是一种罕见的疾病。在0.3到0.9％的人口中发现，患有Tourette的人的孩子们也有60倍。然而，综合症也可以出现在没有家族病史的儿童中。大约85％的患者患有Tourette的患者具有共同发生的条件，例如强迫症，注意力缺陷多动障碍，自闭症谱紊乱，焦虑和抑郁症。这些疾病和Tourette综合征融合的机制意味着Tourette的研究可以揭示其他精神障碍的原因。

人们认为，图雷特氏综合征是一种大脑和神经系统的发育障碍。症状出现在儿童时期，在青春期达到高峰，这一事实部分证明了这一点。然而，确切的原因尚不清楚。毫无疑问，这种疾病是主要的遗传性质，但特别基因增加了发展抽动图案的可能性尚未确定。不同研究研究中发现的候选地区很少一致。这表明条件是由遗传因素的组合引起的 - 换句话说，它具有复杂的遗传建筑。

现代遗传研究专注于寻找点突变和显着的遗传重排。基因组中的显着重排，称为拷贝数变异（CNV），可以导致缺失，基因片段损失或重复染色体区域的基因重复。个体基因组中的基因拷贝数会影响由基因编码的蛋白质的量：拷贝越多，蛋白质越多。然而，并非所有染色体重排都会影响重要基因段，而不是所有这些都与疾病有关。

研究人员研究了基因数据2,434名图雷特氏综合症患者和4,093名患者健康的人(对照组)。科学家们将每个基因组的所有缺失和重复编目，并根据频率、长度以及它们是否影响基因进行分类。他们发现，罕见的长染色体重排会影响基因，平均来看，患这种疾病的人比控制组的人更频繁。这表明这些类型的染色体重排具有特殊的临床用途。研究人员随后确定了哪些基因受这些重排影响最大。研究发现，患有图雷特氏症的人通常有更多的NRXN1基因的缺失和CNTN6基因的重复。编码在这些基因中的蛋白质(neurexin 1和contactin 6)参与了神经系统的细胞融合过程。

影响NRXN1的缺失已经在其他心理方面的论文中进行了描述讨厌尤其是精神分裂症。NRXN1基因缺失与抽动秽语综合症之间的联系已经在早期的小样本病例研究中得到了证实。现在可以有把握地说，这种基因组变异增加了患此病的风险。CNTN6基因的重复第一次与图雷特氏抽动症有关，尽管已经在一些病例中发现了影响该基因的缺失自闭症谱紊乱。

Vasily Ramensky是Mipt's Life Sciences Center的基因组工程实验室的成员，评论：“逐步逐步地收集有关Tourette的遗传建筑的信息综合征。在这篇论文中，我们在这个方向上迈出了重要的一步，因为现在统计证明了发现的基因中的基因组变化与疾病的易感性有关。这为提供更好的诊断提供了机会。我们的下一步是弄清楚这些基因的重排是如何影响细胞运作的。了解这些机制将有助于找到新的治疗方法。”

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