现有药物骨癌患者可能受益,遗传研究表明

子群的骨肉瘤——一种骨癌患者可能得益于现有的药物,建议维尔康姆基金会桑格研究所的科学家和他们的合作者在伦敦大学癌症研究所和英国皇家国立骨科医院NHS信托。在迄今为止最大的骨肉瘤基因测序研究,科学家发现,10%的患者在特定生长因子基因突变信号基因可能受益于现有的药物,称为IGF1R抑制剂。

结果发表在今天(6月23日)自然通讯建议re-trial IGF1R抑制剂的子集的骨肉瘤患者可能根据他们的反应的基因档案。

骨肉瘤是最常见的原发性骨肿瘤在儿童和年轻人,通常影响10到24岁的人。160个新病人被诊断为骨肉瘤在英国,每年约三分之一无法治愈。

当前的治疗骨肉瘤化疗随后手术,骨肿瘤的切除。没有一个新的治疗骨肉瘤近40年来,尽管广泛的研究。

在这项研究中,科学家分析了112儿童和成人肿瘤的基因组研究肿瘤的数量增加一倍。在10%的情况下,团队发现cancer-driving胰岛素样生长因子(IGF)信号的突变基因。

IGF信号过程中起着重要作用在青春期骨骼生长和发展。研究人员认为,IGF信号也涉及不可控生长的骨骨肉瘤的特征。

IGF信号基因是现有药物的目标,称为IGF1R抑制剂。过去IGF1R抑制剂用于治疗骨肉瘤的临床试验取得了好坏参半的结果虽然偶尔患者对治疗作出了回应。尽管如此,IGF1R抑制剂在骨肉瘤没有进一步的测试,因为它一直不清楚谁会从治疗中受益。

山姆Behjati博士从维尔康姆基金会桑格研究所的第一作者,剑桥大学说:“骨肉瘤治疗是困难的。尽管广泛的研究在过去的40年里,没有发现新的治疗方案。在这项研究中我们发现一个明确的生物骨肉瘤,可以达到与现有药物的目标。”

在这项研究中,科学家们寻找突变肿瘤骨肉瘤发展的理解机制。重新排列的基因信息显示一个特定过程染色体结果在几个cancer-driving突变。

艾德丽安Flanagan教授,资深作者从英国皇家国立骨科医院NHS信托和伦敦大学学院癌症研究所,说:“对整个基因组进行测序可辨的肿瘤,我们的首次骨肉瘤背后的机制。我们发现了一种新的process-chromothripsis放大——染色体的粉碎,增加并重新生成多个cancer-driving突变在同一时间。我们相信这是为什么我们看到非常相似的骨肉瘤肿瘤在儿童和成人,不老化的结果。”

彼得•坎贝尔博士从维尔康姆基金会桑格研究所的主要作者,说:“目前,还没有新的骨肉瘤治疗。基因组测序提供了证据需要重新审视IGF1R抑制剂的临床试验病人回答在过去的子集。突变的患者的肿瘤可能使临床医生能够预测谁会,不会回应这些药物,导致更有效的临床试验。药物可以有效的10%骨肉瘤病人。"