“三亲宝宝”技术揭晓

一项利用线粒体替代疗法(MRT)的开创性体外受精技术的细节已经被披露，给那些有遗传性线粒体疾病的家庭带来了希望，他们可能在未来拥有健康的孩子。

该研究和社论发表在该杂志上生殖医学在线(RBMO)，描述并评论了这一手术，该手术为一名患有利综合征(Leigh Syndrome)的患者带来了一名健康男婴，这是一种由母亲线粒体DNA突变引起的进行性致命神经紊乱。在论文撰写的时候，婴儿已经七个月大了。

“多年来，生殖专家已经能够取消基因影响的胚胎线粒体疾病RBMO的主编Bart Fauser教授说:“我们可以在试管婴儿实验室中使用复杂的诊断程序。”现在，一个线粒体异常的卵子第一次可以被改变为含有健康卵子捐献者的大部分正常线粒体。这是一项重大的技术变革，对那些有可能将这些疾病传给下一代的女性来说，这显然是一个优势。”

在两个孩子死于利氏综合征后，MRT使父母有了一个健康的孩子。疾病的严重程度与受影响线粒体的百分比(突变负荷)有关。母亲是无症状的，因为她的突变负载只有24.5%，不到该疾病60%的预期阈值负载的一半。她的儿子于2016年4月6日出生，经过体外受精和MRT，根据测试的组织，突变负载在2.36%到9.23%之间，远低于病情的预期阈值。目前还不清楚突变负荷是否会在他的一生中保持不变。

研究人员使用电融合技术将细胞核基因组从母亲的卵子(留下母亲的大部分线粒体)转移到只含有健康线粒体的供体卵子的细胞质中。然后，这个卵子与父亲的精子受精，并被转移到母亲的子宫中，在一次平安无事的怀孕后，一个男婴在37周出生了。过去研究MRT的不同小组使用了两种细胞融合方法。大多数小组已经利用病毒完成细胞融合，然而，病毒DNA携带的程度是未知的。另一种方法是通过测量电脉冲来启动细胞融合．相比之下，电融合技术要求更高，但没有病毒DNA携带的风险。

卵巢刺激和卵子收集程序，线粒体替换和受精是在纽约的一家私人生育诊所进行的。冷冻的胚胎随后被转移到墨西哥的一家附属生育诊所，在那里被植入患者的子宫。

“30年前，人们发现某些罕见疾病与人类细胞中异常、突变的线粒体有关。在最初的发现10年后，卵子显微手术使体外受精专家能够改变多次体外受精失败患者的细胞质，包括线粒体，”华盛顿ART研究所主任、Althea Science and Life的产品开发人员Jacques Cohen博士评论道。“直到现在，经过几十年的伦理和政治辩论，这种知识基础和临床策略的结合才允许出生一个没有线粒体疾病的婴儿。”

第一个使用捷运技术出生的婴儿的诞生在媒体上引起了不同的反应——承认了巨大的科学成就，但也引发了对前往墨西哥以绕过美国联邦法规的道德担忧。这个孩子的出生，以及其他使用捷运技术出生的孩子的出生，将在全世界范围内引发围绕这项技术的争论，并为法律和法规的改变铺平道路。这种接受程度类似于生殖医学的其他进步，如细胞质内精子注射(ICSI)、胚胎植入前基因筛查(PGS)、卵子冷冻，以及早期的试管婴儿本身，在这些领域，公众的认知和/或法律监管框架必须调整以跟上科学的进步。

事实上，虽然这仍是一项处于起步阶段的实验技术，但在英国，人类受精和胚胎管理局(HFEA)已经批准了线粒体移植，在个案基础上谨慎采用，该案例对他们的决定起了影响作用。2017年3月16日，纽卡斯尔大学获得了英国首个实施该技术的许可证。

第一作者John Zhang博士说:“就是这样。我们终于做到了。这项卓越的技术让人类兴奋不已。”

---

---