镰状细胞基因与肾衰竭风险升高有关

突出了

• 镰状细胞性状，常见血红蛋白在非裔美国人中，这种变异与需要透析的肾衰竭的两倍高风险相关。
• 镰状细胞特征赋予了与APOL1基因变异相似的风险程度，而APOL1基因变异是目前最被广泛认可的黑人肾病的遗传贡献者。
• 在8-9%的非洲裔美国人身上发现了镰状细胞特征，即一种异常的镰状血红蛋白基因的遗传。

华盛顿特区(2017年3月9日)——新的研究表明，出生时携带一个镰刀基因副本的人患肾衰竭需要透析的风险增加。这些发现将在即将出版的《科学》杂志上发表美国肾脏学会杂志对于镰状细胞性状(SCT)个体的遗传咨询可能具有重要的公共政策意义。

血红蛋白变异，包括SCT和血红蛋白C特征，在非裔美国人中很常见。这些变异被认为在整个进化过程中一直存在，因为它们对疟疾具有保护作用。受影响的人不会患病:他们只携带1个血红蛋白基因变异副本，不像携带2个变异副本的人，他们不会出现症状。先前的证据表明这些变异可能在慢性肾脏疾病然而，在黑人中，这些血红蛋白特征与需要透析的肾衰竭进展的关系尚不清楚。

为了调查这一潜在的联系，一个由Rakhi Naik，医学博士，MHS(约翰霍普金斯大学)和Marguerite Irvin，博士(阿拉巴马大学伯明翰分校)领导的团队分析了一项基于大规模人群的研究，中风的地理和种族差异的原因(REGARDS)研究的数据。研究人员评估了9909名非洲裔美国人，其中739人患有SCT, 243人有血红蛋白C特征。

调查结果:

• 在为期6.5年的中位随访中，739名SCT患者中有40名(5.4%)、243名血红蛋白C特征患者中有6名(2.5%)、8927名非携带者中有234名(2.6%)发生了需要透析的肾衰竭。
• SCT患者肾功能衰竭发生率为8.5 / 1000人-年，非携带者为4.0 / 1000人-年。
• 与没有SCT的患者相比，SCT患者发生肾衰竭的风险增加了两倍。
• SCT与APOL1基因变异的风险程度相似，而APOL1基因变异是最被广泛认可的黑人肾脏疾病的基因贡献者。
• 血红蛋白C性状与肾脏疾病或肾脏疾病无关肾功能衰竭。

研究人员指出，SCT目前在美国是通过新生儿筛查项目确定的。“尽管你不能改变你与生俱来的基因，医生可以利用这些信息更早地开始对肾脏疾病进行筛查，并积极地治疗你可能患有的任何其他风险因素，如糖尿病或高血压，”奈克博士说。“我们还需要更多的研究来确定是否有其他治疗方法可以用来减缓病情的恶化。肾脏疾病特别是患有镰状细胞特征。"

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