科学家发现了自闭症患者大脑线路改变的线索

自闭症是一个令人痛苦的谜题，是遗传和环境因素的复杂混合体。近年来出现的一个谜题是一种被称为mTOR通路的生化级联，它调节发育中的大脑的生长。控制这一途径的基因之一，PTEN(也称为磷酸酶和紧张蛋白同源物)的突变，可以导致一种特殊形式的自闭症，称为大头畸形/自闭症综合征。

利用这种综合征的动物模型，来自斯克里普斯研究所(TSRI)佛罗里达校区的科学家们发现，PTEN的突变影响了大脑中两个对社会线索处理很重要的区域之间的连接组装前额叶皮层杏仁核是大脑中与调节社会行为等复杂认知过程有关的区域，杏仁核在情绪处理中发挥作用。

TSRI副教授达蒙·佩奇(Damon Page)说:“当PTEN发生突变时，我们发现从前额叶皮层投射到杏仁核的神经元过度生长，产生更多的突触。”“在这种情况下，更多的突触并不是一件好事，因为这会导致杏仁核的异常活动和社会行为的缺陷。”

该研究于11月15日发表在该杂志上自然通讯．研究还表明，在出生后不久，当神经元在两者之间形成连接时，针对mTOR通路的活动大脑区域，可以阻断杏仁核活动异常和社会行为缺陷的出现。同样，在成年期减少这些区域之间的活动神经元也可以逆转这些症状。

“鉴于前额叶皮层和杏仁核之间的功能连接在小鼠和人类之间很大程度上是保守的，”TSRI研究生黄文钦(Wen-Chin Huang)说，他是该研究的第一作者，“我们预计这里提出的治疗策略可能与糖尿病患者相关自闭症谱。”

尽管将动物模型的发现外推到人类身上需要谨慎，但这些发现对治疗自闭症的个体化方法具有意义。Page说:“即使在暴露于相同风险因素的个体中，不同的策略可能适用于治疗自闭症的早期发育和成熟症状。”