北美因纽特人常见的TBC1D4突变

（健康日） - 比加拿大和阿拉斯加人口的四分之一乘坐TBC1D4根据8月25日在线发表的一项研究，突变会导致餐后血糖升高，而患有前驱糖尿病和2型糖尿病的人仍未确诊的风险增加糖尿病护理。

来自蒙特利尔麦吉尔大学的医学博士Despoina Manousaki和他的同事们研究了这种现象发生的频率和影响TBC1D4上的突变葡萄糖代谢以及加拿大和阿拉斯加因纽特人的2型糖尿病诊断。114名来自加拿大Nunavik的因纽特人进行了外显子组测序，1027名阿拉斯加因纽特人进行了Sanger测序。

研究人员发现，27%的加拿大和阿拉斯加因纽特人患有TBC1D4突变，这与纯合子携带者口服葡萄糖负荷两小时后的高葡萄糖和胰岛素密切相关。未确诊的几率增加了TBC1D4除非经过稳定的葡萄糖值（差距为5.4），否则与非载波相比，携带前脂肪酸和2型糖尿病的携带者。32％的携带前奶油或2型糖尿病的载体将保持未经诊断口腔葡萄糖耐受性测试（OGTT）。

“中断TBC1D4在北美因纽特人中是常见的，导致餐后葡萄糖完全升高。这导致2型糖尿病的诊断，除非进行OGTT，“作者写道。”讨论糖尿病的因纽特人的遗传因素核算为这一人民实施精密药提供了机会。“

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