表观遗传机制参与autoinflammatory疾病的发展

染色质和疾病组的研究人员bellvige生物研究所(IDIBELL),由埃斯特万Ballestar博士,首次发现了表观遗传改变autoinob欧宝直播nbaflammatory疾病,尤其是cryopyrin-associated周期性综合症(帽)。这项研究已经发表在本周变态反应与临床免疫学杂志》上最著名的《临床免疫学领域。

系统性autoinflammatory疾病构成一组罕见疾病的特点是周期性的存在而导致的急性炎症控制炎症过程的管制。这些疾病发生的结果在不同的基因突变有关先天免疫反应和炎症。

任期限制的三种疾病包括家族性寒冷Autoinflamatory综合症或葬礼,Muckle-Wells综合症和Neonatal-Onset多系统炎性疾病(NOMID)或慢性小儿神经皮肤关节综合症(CINCA)。全部大写病人编码基因的突变cryopyrin,关键蛋白质的过程中炎症。虽然突变的存在是普遍的,并不是所有的患者呈现相同的临床特征或回应同样药物治疗。

这项研究主要是由Drs拱形Vento-Tormo,达米阿那Alvarez-Errico安东尼奥Garcia-Gomez,不仅表明,限制患者改变炎症基因的DNA methylation-dependent控制单核细胞,而且收到的免疫治疗这些病人能够恢复健康个体中所观察到的甲基化水平。

以来全部大写的病人有相同的临床特征和回应同样的免疫治疗药物,观察到的DNA甲基化的变化开放可能性发展新型生物标志物的临床用途,包括病人更好的描述以及后续他们对治疗的反应。

在这项研究中,与临床医生密切合作参与这些病人的诊断和治疗是至关重要的。具体来说,Drs的研究贡献。Juan Jose Hernandez-Rodriguez Ignacio Arostegui,乔迪Yague马奈尔·胡安从医院和诊所de巴塞罗那,博士? ?。从Vall d ' hebron医院Segundo Bujan, Drs玛丽亚·门德斯和玛丽亚Basagana从医院Universitari德国我Pujol三叠纪。