做一个人生计划根据你的DNA

李和他的妻子是第一个病人的丹·卡林他们的整个基因组映射。

一个成功的对冲基金经理,李一直读到映射一段时间。后看成本从数百万美元下降到个位数的成千上万的美元,他走近卡林,WorldClinic的创始人和数字医疗保健服务的先驱,的想法有自己的基因组映射,一步他看到作为一个重要的投资在家人的健康。

李,谁同意仅透露他的名字,了解基因组的利弊映射。他知道,他和他的妻子可以学习关于他们的健康,他们将无法做任何事情,但是他们也会了解未来的健康问题的可能性与适当的治疗可以预防。

“你可以知道你的潜在的健康问题和处理它们随着时间的推移,或者你可以有一天面临一个巨大的巴掌,”李说。

研究选项后,卡林建议夫妇把唾液样本基因组个性化医疗(加仑小时)的第一个基因组测序公司把唾液,提取其DNA和饲料到DNA测序机器吐出了大量数据。

这些数据是由一长串DNA的四个基本构建块:腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶。计算的目的,这些名字只是一个缩短,分别T、G和C。

这四个分子的各种组合,以加仑小时测序分析,产量可操作的信息需要理解这样一个巨大的数据量。

基因组映射是在其早期阶段,开始大规模革命始于2000年,当时美国国立卫生研究院和一个私人项目同时整个人类基因组测序。国际人类基因组计划研究人员比较了阿波罗登月壮举和分裂的原子,想象一个新时代的黎明,“人类基因组的时代”。

李和他的妻子,每个人都有大约60亿DNA字母或32亿个碱基对的基因,其中99.9%是相同的。另外的0.1%或320万对DNA代表人们的外观和行为的差异,其独特的特点和他们的健康风险是什么。这些基因是由训练有素的遗传学家进行了分析和解释。

一旦原始数据成为可用的,卡林建议李和他的妻子的基因健康档案被布兰登·科尔比,医学博士,遗传学家和书的作者“战胜你的基因。”Colby founded and runs sequencing.com, an online platform where people can securely store their genetic data and find apps that make genetic data understandable and useful.

十年前,遗传学家看起来只在一个或两个基因和测试个体疾病。现在,随着新一代测序,更快速,具有成本效益的基因组测序方法,专家可以获得成千上万的基因与一个单独的测试数据。

当科尔比使用应用程序:sequencing.com解释基因组测序的数据李和他的妻子,他可以确定很多可预防的疾病的风险级别。在一起,他和卡林当时能够将这些信息转化为可操作的,有意义的健康计划。

“通过学习遗传风险,我们可以修改nongenetic危险因素,减少一个人的整体风险的一种疾病,”科尔比说。

李和他的妻子的数据显示增加心脏病的风险。李的妻子是基因组风险特别高,因为她表明她是倾向于长QT综合征,心律的电变化会导致突然死亡。李少数不同的基因组合的基因组信号为冠心病风险增加他的年龄。都是黄斑变性的风险,和李的妻子患骨质疏松症,多发性硬化症。

基因数据的绝对精度,然而,依赖于大量的研究已经进行了一个特定的疾病。在心脏疾病的情况下,它是广泛,所以,卡林将监督的计划减少李的妻子心脏电故障的风险和李的冠状动脉粥样硬化的风险。

“基因组学已经达到一个点,”科尔比说,“我们可以用病人的遗传信息个性化医疗和生活方式。我们现在有能力战胜我们的基因来保护我们的健康和长寿。”

一个常见的反应是人们害怕知道他们可能倾向于基因疾病和条件。一个人可能不希望知道,例如,她患老年痴呆症的几率很高。但是科尔比和卡林说知道可以挽救生命。

一个人患阿尔茨海默氏症的风险,疾病多是未知的,在生命的早期可以采取措施来减少这种风险。头部外伤的人患阿尔茨海默氏症的风险,说科尔比,就像扔汽油火上。如果父母知道通过基因组测序,这样一个孩子的风险存在,可以采取预防措施防止阿尔茨海默氏症等在以后的生活中避免接触运动。

正在进行的医疗保障计划的李和他的妻子正在付诸行动。后的第二天收到科尔比基因组测序结果,李的妻子做了一个基线心电图,以确定她是否长QT综合征在休息,表明她的基因组完全表达特定的缺陷。卡林说,好消息是,她的心电图是完全正常的,表明她可能很低,心脏猝死的风险,尽管不会完全解决问题之前,她已经由一个心脏病专家评估的专业电气干扰的心脏节律。

李的心脏病风险似乎随着年龄的增加,但是他已经生活一个健康,积极的生活方式,所以当他到达大约45岁的他将有一个心脏扫描寻找心脏的动脉粥样硬化斑块和其他证据的动脉。

为了防止黄斑变性,每个被开始维生素补充方案,每个开始多吃绿叶蔬菜和每个升级到一双太阳镜,极化或过滤和块强烈的反射光。

为她的骨质疏松症的风险,李的妻子将继续当前的运动方式也有骨质密度扫描在未来6到12个月,和她的维生素D水平将会定期检查,如果需要补充。她有点棘手,女士的风险卡林说。她最初的基因组报告了筛选,看着一个特定的基因变异与维生素D补充剂可以那么严重,但她没有发现变异。

因为这对夫妇为孩子担心这一切意味着什么,因为它只需要那些孩子吐到试管中,他们可能会有每个孩子的基因组测序来保持健康和保护他们的未来的幸福和孩子的孩子。

科尔比说基因组测序已经沉淀的进化医学革命,将是一个关键因素在转化医学的实践模式一刀切的个性化预防精密医疗保健。

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