黑色素瘤中的基因突变模式因新西兰的北部而异

奥塔哥大学领导的一项新研究表明，新西兰南岛的黑色素瘤患者比北岛的患者更有可能携带基因突变，这对突变靶向药物治疗和患者的预后有影响。

该研究是新西兰黑素瘤的第一个综合遗传分析，试图分析来自529例转移性黑色素瘤患者的样品中的20个常静脉基因的突变频率。

五年前，惠灵顿奥塔哥大学的安吉拉·琼斯和彼得·弗格森博士开始了这项研究。从那时起，来自新西兰各地的黑色素瘤研究人员加入了这项研究，增加了患者。

这一研究结果发表在《黑素瘤》国际期刊上。该研究是对黑色素瘤患者的癌症基因进行研究的最大群体之一onCotarget.。

研究联合领导教授达尼丁医学院病理学系迈克·埃克斯（Dunedin Mobion）说，符合海外发现，最常见的突变是对BRAF的癌基因，其中三分之一的Melanomas在研究中显示出变化该基因可以由药物Zelboraf靶向。

“我们在北部和南岛发现了类似的BRAF突变率，但是当它来到另一个特定的基因时，一些鲜明的差异出现了，”Eccles教授说。

他说，在38％的南岛Melanomas发现了称为NRAS的基因的突变，但只有21％的北岛群岛。

他说:“北岛的发病率与其他国家差不多，所以南岛的发病率真的很突出。”

他说，由于在北岛和南岛的研究群体中毛利或亚洲患者的数量同样较低，人口构成中的种族差异并不能解释南岛NRAS突变率较高的原因。

在他们的论文中，作者提出了晒太阳或强烈暴露于紫外线辐射的可能性——尤其是在南岛的春季月份，维生素D水平最低——可能是导致NRAS突变率高于其他突变类型的一个因素。

研究人员还发现，NRAS突变与黑色素瘤结节化的可能性更高有关，因此更致命。然而，尽管针对NRAS突变的新疗法正在深入研究中，但到目前为止还没有开发出来。

2015年美国的一项初步研究发现，在少数患者中存在NRAS的黑色素瘤突变埃克尔斯教授说，对Keytruda和Opdivo等免疫疗法的应答率更高。

“我们的研究结果表明南岛黑色瘤病人如果美国的研究结果被进一步的研究证实的话，就可能更经常地从这种疗法的使用中获益。”

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