相同的基因将血糖问题与唐氏综合征和2型糖尿病联系起来

患有2型糖尿病的胰岛素分泌的问题，许多患有唐氏综合征的许多个体中胰岛素分泌β细胞的平行类似问题。一项新的研究，于5月19日发表Plos Genetics.弗林德斯大学的达米恩·基廷教授和他的同事利用这些知识确定了一个可能导致这些问题的基因。

许多患有综合症的人更低的体验胰岛素分泌，线粒体功能障碍和胰岛素的氧化应激增加β细胞胰腺;2型糖尿病患者也会出现这种情况。唐氏综合症是最常见的遗传疾病，当一个人有一个额外的21号染色体的部分或全部副本时就会发生。为了识别导致胰岛素分泌问题的唐氏综合症的重复基因，科学家们筛选了四种患有唐氏综合症的老鼠模型的基因——其中有两种高血糖还有两个没有。他们将其与2型糖尿病患者的β细胞中过表达的基因进行比较，从而缩小了研究范围。通过比较发现了一种名为RCAN1的基因，当它在小鼠体内过表达时，会导致它们的β细胞中线粒体异常，产生更少的ATP，在葡萄糖存在时分泌更少的胰岛素。

该研究的结果不仅解释了为什么患有唐氏综合症的个体更容易有1型糖尿病，但已经揭示了可能在2型开发中发挥铅作用的基因的功能糖尿病在一般人群中。这种方法可以应用于其他有唐氏综合症症状的健康疾病。