研究揭示了可能导致非裔美国人生存差异的肾癌遗传差异

北卡罗莱纳大学莱恩伯格综合癌症中心领导的一项研究发现，与白人相比，患有最常见肾癌的非裔美国人的肿瘤存在基因差异。

在星期四发布的调查结果JAMA肿瘤学，可以帮助解释非洲裔美国人的较低生存率，具有澄清的细胞肾细胞癌。

“我们的研究表明，透明细胞的癌症生物学存在差异肾癌该论文的高级作者William Y. Kim医学博士说，他是UNC的莱恩伯格成员，也是UNC医学院医学、遗传学和泌尿学系的副教授。

研究表明，与白人，性别无关的白人，肾癌与肾癌相比，生存率较低。肿瘤阶段和其他变量。在期刊上发表的一项研究癌症2013年的一项研究发现，非洲裔美国人与白人的五年生存率相差超过4个百分点，68%的非洲裔美国人患有这种疾病肾细胞癌，超过72％的白人与疾病生活五年。

“虽然了遗传差异我们发现，非洲裔美国人有潜在的生物学因素，这可能导致他们的预后更差。我们认为，获得医疗保健和治疗也会对他们的肾癌预后产生负面影响，”Kim说。“需要更多的研究来证实这一发现。”

在新的研究中，研究人员从癌症基因组地图集访问了基因组数据，以分析澄清细胞肾肿瘤的突变和基因表达。数据包括419个清晰的细胞肾细胞癌来自非西班牙裔美国人的肿瘤和19名非西班牙裔美国人患者19名。他们从另一个公开的数据集中验证了他们对一套125个白色和10名非洲裔美国患者肿瘤的调查结果。

研究人员发现，来自非裔美国人的肿瘤样本VHL(即von Hippel-Lindau)基因失活的可能性较小。VHL突变可导致血管内皮生长因子(VEGF)水平升高。VEGF可以促进血管生长，为肿瘤提供生长营养。美国食品和药物管理局批准了多种用于治疗肾癌的药物，它们通过阻断肾癌中高水平的VEGF发挥作用。

12名非洲裔美国人中有2名(17%)携带VHL突变，而351名非洲裔美国人中有175名携带VHL突变白色的病人或50％。基因表达分析发现非洲裔美国患者肿瘤中VEGF信号通路的调节相对于来自白人的肿瘤。

研究人员假设非洲裔美国人的较低的VHL突变可以预测靶向VEGF相关途径的治疗的响应性降低。然而，Kim表示需要更多的研究来清楚地表明VHL突变与对VEGF抑制药物的反应真正相关，并调查是否存在对这些癌症药物的响应存在种族差异。

研究人员还发现，非洲裔美国人患者更频繁地具有称为CCB的分子肿瘤亚型，其与患者的生存率降低有关。十五，19，或79％，非洲裔美国人耐心有CCB亚型，与45％的白人相比。

“与白人相比，非洲裔美国人的透明细胞肾脏肿瘤存在明显的遗传差异，”Kim说。“虽然我们相信这些差异可能会影响结果，但在这段时间内暗示非洲裔美国人与肾癌应该不同，但它确实强调了进一步调查这些结果的必要性。”

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