CanDL数据库揭示了临床重要的癌症基因突变

许多临床试验使用基因组测序来了解患者肿瘤细胞中存在哪些基因突变。这个问题很重要，因为用正确的药物针对正确的突变可以阻止癌症的发展。但是，很难确定医学文献中是否有证据表明，特定的突变可能导致癌症生长，并可以作为治疗的目标，以及哪些突变没有影响。

为了帮助分子病理学家、实验室主任、生物信息学家和肿瘤学家识别在临床研究中获得的组织中驱动肿瘤生长的关键突变，俄亥俄州立大学综合癌症中心-亚瑟·g·詹姆斯癌症医院和理查德·j·索洛夫研究所(OSUCCC - James)的研究人员设计了一个名为“癌症驱动日志”的在线数据库CanDL．

该免费访问的数据库在发表在分子诊断学杂志．截至2015年8月24日，它包括60个基因的突变，334个不同的变体和169个独特的匹配文献参考文献，涉及多种癌症。

“CanDL是一个基因突变的数据库，这些基因突变已经被功能表征，或已被临床或临床前靶向的药物已被批准或研究药物，”首席研究员、癌症基因组学专家Sameek Roychowdhury医学博士说，他是内科和药理学助理教授，也是OSUCCC - James转化治疗计划的成员。

条目可以按基因或氨基酸变体搜索，也可以下载自定义分析。该数据库将每季度更新一次，并包括一种机制，让用户在与Roychowdhury实验室的开放合作中贡献新的驱动突变。

“目前，为肿瘤组织测序的病理实验室必须手动研究单个突变的科学文献，以确定它们是驱动者还是乘客，以促进临床解释，”Roychowdhury补充说。他说:“CanDL通过将已知和可能的驱动突变的关键信息放在他们的指尖，加快了这一耗时的过程。这些驱动突变可能是药物开发的有效靶点。”

“CanDL不告诉医生该做什么——它把证据放在科学文献在他们的指尖，使他们能够自己阅读和解释信息。”

识别病人基因中重要的驱动突变肿瘤细胞这也有助于揭示为什么在临床试验中，一些患者对新药物反应良好，而另一些则完全没有反应。这些信息可以帮助提高现有抗癌药物的有效性，还可以识别出从特定疗法中获益最多的患者子集。

“总的来说，这个免费提供的数据库将有助于快速注释癌症分子病理学实验室的基因组检测突变罗伊乔杜里说。

参与这项研究的其他俄亥俄州立大学的研究人员有Senthilkumar Damodaran, Jharna Miya, Esko Kautto, Eliot Zhu, Eric Samorodnitsky, Jharna Datta和Julie W. Reeser。