志愿者帮助研究人员筛选稀有疾病研究文献

他们拒绝接受他的命运。寻求揭开制作Bertrand病，克里斯蒂娜和马修的谜团可能在生物医学界，下一代测序，互联网和社交媒体中找到盟友。

盐湖城夫妇与临床医生合作，最终工作的临床医生导致了他们认为伯特兰病的原因：ngly1基因中的突变。通过社交媒体，可能会发现其他具有类似症状的其他儿童，证实诊断的关键步骤。

现在，他们将有一支军队帮助寻找治疗或治疗超稀有遗传疾病。

mark2cure.一个项目，一个项目Scripps研究所苏实验室在寻找治疗和治疗中调动人群采购和计算机科学，为其第一个竞选而定为Ngly1缺陷。

将由加利福尼亚州拉霍亚招募和培训数百名志愿者“公民科学家”，基于La Jolla的补助资助项目录制和宣传摘要生物医ob欧宝直播nba学研究公共领域的文章。

使用大约10,000份文件，策展人将识别与NGLY1相关的文本中的基因，疾病和治疗。

目标是攻击科学沟通问题，可以减缓搜索治疗和治疗：数据洪水。

“一百万研究文章每年出版，但没有人与整个文献最新，“Su Lab，Scripps课程主管，Su Lab，Suid，分子和实验部的副教授药物。

训练有素的志愿者可以阅读和注释医学文献中的关键术语“以比个体科学家可以希望的更大规模，”苏说。他们可以比电脑更好地做到这一点。

生物医学文献的人群策划将使研究人员专注于对他们最有用的文章，并可能看到Ngly1和其他疾病和药物之间的新联系。

Su说，这种“隐藏的联系”可能会导致现有药物的重新利用，从而帮助缓解NGLY1的一些症状，或者随着对这种疾病的更好理解，导致治愈或新药的出现。

Mark2cure靶向Ngly1，因为患者家庭与生物医学界之间的高度相互作用。

被动员的志愿者ngly1基础是220人帮助Mark2Cure成功完成了2月份的基于互动浏览器的Web应用程序的Beta实验。

“Ngly1是世界上最新，最小的罕见疾病之一。我们的孩子是最终的弱者，”Ngly1基金会的创始人和执行董事表示，“克里斯蒂娜省称。

“有一支军队公民科学家Chamioning Ngly1的孩子和社区令人敬畏，更新一个人对人类的信仰。“

现在7，Bertrand可能是第一次被诊断为NGLY1。自2012年基因测序发现以来，已诊断出34名患者;29名患者患有Ngly1缺乏症。

基因ngly1编码N-聚糖酶1，一种酶再循环不正确的蛋白质。没有酶，受损的蛋白质在细胞中积聚，导致严重的健康效果。

Ngly1缺乏的症状包括发育延迟，运动障碍和缺乏泪水，以及其他条件。

“Bertrand是一个战斗机，”Ms Miss说。“第一个患者通常是死亡的患者。如果我们能加速科学，Bertrand可能会长时间才能受益于第一次治疗。”

这种紧迫性使Mark2Cure具有特殊的目的感。

“我们在生物医学研究中，我们通常不会与ob欧宝直播nba可以从我们的工作中受益的人接触。”

与患者有一个真正的联系是激励，“这与我们的志愿者相同的动机 - 这是帮助这些家庭的愿望，并希望我们能够提高他们的情况，”苏说。

鼓励有兴趣为此努力做出贡献的人，点击“开始现在开始”http://mark2cure.org.开始教程。

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