家庭遗传学研究揭示了自闭症风险的新线索

一项针对2377名自闭症儿童、他们的父母和兄弟姐妹的研究揭示了这种疾病的遗传学方面的新见解。

调查结果于5月11日公布自然遗传学。

通过分析一个孩子的家庭的数据自闭症对于一个或多个没有自闭症的孩子，研究人员收集了关于不同类型的突变如何影响自闭症风险的新信息。基因数据是通过外显子组测序获得的，该测序只研究了基因组中编码蛋白质的部分。

在过去的五年里，在识别自闭症的遗传风险方面取得了重大进展，特别是通过发现新出现的基因突变可能导致自闭症的风险。这些突变被称为“从头开始”，因为它们出现在孩子身上，而不在父母任何一方身上。然而，并不是所有的自闭症病例都可以归因于新生突变。

为了了解其他可能导致自闭症的基因易感性，研究人员检查了来自其他类型突变的风险，包括来自母亲或父亲的突变。

在这项研究中，研究人员量化了遗传基因突变截断蛋白质形成的自闭症风险。他们特别感兴趣的是那些在研究对象中通常没有受到自闭症影响的蛋白质。

研究人员发现，当他们观察到基因突变从母亲传给儿子时，这种影响最为强烈。这一观察结果表明，女性可能携带这种突变而不会患上自闭症，但当这种突变遗传给她的男性后代时，男孩就有患上自闭症的风险。

这项研究还提供了迄今为止最完整的自闭症基因图谱之一。科学家能够比较DNA中单个碱基对的小突变，以及基因组中较大的缺失和复制。

研究这两种基因变异的能力外显子组测序该研究的主要作者、华盛顿大学基因组科学系的Niklas Krumm和Tychele Turner指出:“数据是在自闭症背景下获得更完整的个体基因图谱的第一步。”Evan Eichler，华盛顿大学基因组科学霍华德·休斯医学研究所研究员，是资深通讯作者。

作者指出，了解受该基因影响的生物途径突变以及这些基因产生的异常蛋白质，可能有助于寻找自闭症的诊断和治疗方法。这些知识最终可能导致发现生物标记物，以识别各种类型的自闭症，或为未来的治疗提供治疗靶点。

西雅图儿童自闭症中心(Seattle Children’s autism Center)的临床主任、华盛顿大学(University of Washington)副教授拉斐尔·贝尔尼埃(Raphael Bernier)是这项研究的研究人员之一，他说:“这些发现在理解自闭症中起作用的基因方面是一个重大进步。”“了解更多关于这些基因的信息将为个体化治疗奠定基础。”这让父母对孩子的状况有了更多的了解和信息。”

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