“最全面的人类表观基因组图谱”揭开了面纱

2015年2月18日，24篇同时在线发表的科学论文首次展示了一系列人类细胞和组织类型的表观基因组的全面地图和分析。表观基因组是基因组的化学注释模式，它决定了基因是否、如何以及何时被激活。

因为表观群体协调身体的正常发展，并且已知表观遗传控制中断参与来自癌症的广泛疾病到自闭症心脏病，这个庞大的数据宝库有望产生许多新的见解人类健康和疾病生物学

这24篇描述人类表观基因组的论文将于2015年2月19日发表在该杂志上自然以及自然出版集团旗下的其他六家期刊。总体而言，这些论文是“路线图表观基因组学计划”(REP)数百名参与者多年研究的成果。REP最初于2006年由学术科学家和美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的主要成员提出。所有这些都可以在《自然》的表观基因组路线图网站上免费获得。

“人类的DNA序列基因组在身体的所有细胞中是相同的，但细胞类型 - 例如心脏，脑或皮肤细胞 - 具有独特的特征，并且对各种疾病具有独特的敏感性，“UC旧金山的Joseph F. Costello，博士学位，博士学位，其中四大NIH路线图表述映射中心（REMC）将数据贡献到代表。“通过引导基因的表达方式，表观孔允许携带相同DNA的细胞区分为人体中发现的200多种类型。”

在癌症研究科斯特洛说，新的数据将加速基因组学和表观基因组学的融合，而这种融合已经在进行中。“癌症研究人员研究的是基因组——突变、缺失等的作用——而其他人研究的是表观基因组。他们几乎是在平行的轨道上工作，他们彼此之间不怎么交谈。在过去的五六年里，人们对这个问题进行了重新定义，因为癌症中最常见的突变会影响表观基因组调控因子。因此，基因组的突变是通过表观基因组机制发生的，而大型制药公司现在将表观基因组视为一个重要目标。”

Costello是UCSF神经外科神经肿瘤学Karen Osney Brownstein捐赠讲座教授，也是UCSF Helen Diller家庭综合癌症中心(HDFCCC)的成员。

rep的总体调查结果包括来自所有四个雷布斯的111个不同的人观叶蛋白以及世界各地的数十个个体实验室的数据自然麻省理工学院(MIT)和麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的博士马诺利斯·凯利斯(Manolis Kellis)是该论文的资深作者。除了许多影响正常人类生物学的“人类最全面的地图外遗传性景观到目前为止,”作者写道,“我们的数据集将在人类疾病的研究是有价值的,几个同伴论文探索的自身免疫性疾病,老年痴呆症,和癌症。”

DNA分子是长而细的双链，包含基因，这些离散的信息单位是细胞蛋白质制造机制的配方。为了让DNA分子能够进入细胞核的小空间，它们被压缩和打包，就像煮熟的意大利面一样，也缠绕在称为组蛋白的线轴状结构上。化学表观遗传“标记”——在基因或基因附近添加甲基，以及对组蛋白的修饰——决定了基因是否可以被转录和翻译成蛋白质。尽管表观遗传标记是稳定的，但它们是可逆的，它们也可以被环境因素改变，如饮食、接触毒素和衰老。这些变化会影响基因表达，从而导致疾病。

由UCSF的Costello指导的REMC包括来自UCSF的研究人员;加州大学圣克鲁斯（UCSC）;南加州大学（USC），华盛顿大学圣路易斯（Wustl）;加拿大迈克尔史密斯基因组科学中心和英国哥伦比亚大学（UBC），在加拿大温哥华。本集团向多种细胞类型提供了重要数据，包括正常人胎盘，精子，乳腺细胞，血细胞，胎儿和成人脑细胞和皮肤细胞的表观胶囊。Misha Bilenki，博士学位，Costello Remc的成员，在加拿大迈克尔史密斯基因组科学中心预约，是COLADA的Michael Smith Genome Sciences Center，是自然麻省理工学院和哈佛大学的凯利斯是这篇论文的资深作者。

科斯特洛的REMC的一个独特贡献是，武汉科技大学的王廷博士、豪斯勒博士和加州大学圣克鲁兹分校的吉姆·肯特共同创建了“表观基因组路线图浏览器”，这是一个基于网络的工具，可以让全世界的科学家开放访问来自REP的完整数据。

总而言之，Costello的REMC贡献了四篇论文，三篇论文自然通讯,另一个在自然生物技术该系列将于2月19日出版，共有24张纸。在去年10月网上发表的作品中自然这也将出现在印刷作为REP集合的一部分，UCSF桑德勒学院研究员Alex Marson，医学博士，和同事在Broad研究所和耶鲁大学医学院显示，免疫细胞的表观基因组效应可以导致自身免疫疾病。

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