与自闭症有关的缺失基因
利兹大学的研究人员发现了一种与自闭症特征有关的基因突变。
研究小组已经知道，一些自闭症患者缺乏一种名为neurexin-II的基因。为了调查该基因是否与自闭症症状有关，利兹大学的研究小组进行了研究老鼠有同样的缺陷。
他们发现了与自闭症症状相似的行为特征，包括缺乏社交能力或对其他小鼠缺乏兴趣。
该大学生物科学学院药理学讲师Steven Clapcote博士领导了这项发表在该杂志上的研究转化精神病学他说:“在其他方面，这些老鼠功能正常。这种基因缺陷与某些自闭症症状密切相关。”
Clapcote博士补充说:“这很令人兴奋，因为我们现在有了一个动物模型来研究自闭症的新疗法。”
研究人员还观察了缺乏neurexin-II对大脑的影响。
研究报告的合著者、利兹大学生物科学学院威康信托基金会初级研究员詹姆斯·达赫特勒博士说:“我们发现，受影响的小鼠大脑中Munc18-1蛋白质的水平较低。Munc18-1通常有助于通过大脑中的突触连接释放神经递质化学物质，所以在受影响的小鼠中，神经递质释放可能会受损，在某些自闭症病例中也可能会受损。”
斯坦福大学的诺贝尔奖获得者、生物化学家托马斯·Südhof教授的研究，此前建立了自闭症症状和神经蛋白-1之间的联系，神经蛋白-1是另一种与突触信号相关的基因。利兹大学领导的这项研究首次发现了与neurexin-II的联系。
Clapcote博士说:“并不是所有的自闭症患者都会有神经素ii缺陷，就像不是所有的人都会有神经素ii缺陷一样，但我们正开始建立一个关于神经素ii的重要作用的图景基因参与这些突触的交流更好的理解自闭症．"
更多信息:James Dachtler等人。“α-neurexin II缺失导致小鼠自闭症相关行为发表在翻译生物学”发表在转化精神病学．DOI: 10.1038 / TP.2014.123
