指南提供了方向基因检测对某些类型的肌肉萎缩症

美国神经病学学会的新指导方针(长)和美国神经肌肉与电诊法的医学协会(AANEM)建议指导医生应该如何评价的完整图片症状,家庭历史和民族体检和实验室测试结果来确定哪些基因检测可能最好的诊断一个人的亚型肢带或远端肌肉萎缩症。该指南发表在10月14日,2014年,打印的问题神经学美国神经病学学会的医学杂志。开发指南,研究人员回顾了所有可用的研究障碍,导致肌肉消瘦。

“这些是罕见的肌肉疾病很难诊断,“指南作者Pushpa Narayanaswami说,医学博士,波士顿哈佛医学院的河畔,一位和AANEM。”一个精确的诊断,可以避免不必要的检查或治疗。了解特定亚型获得最好的护理是很重要的。”

“肢带”指的是臀部和肩膀,四肢附着在身体的地方。肢带肌肉萎缩症最影响肌肉接近身体的中心,附近的地区,如顶部的胳膊和腿。远端肌肉萎缩症最影响肌肉远离身体的中心,如肌肉的手和脚。有几个已知的肢带肌萎缩症亚型和远端肌肉萎缩症。专家继续发现新的亚型。

某些症状和体征和家族病史等信息可以帮助医生确定一个人的亚型。“看一系列的临床体征和症状,肌肉软弱,如果有肌肉萎缩或增大,飞行的肩胛骨,四肢萎缩的早期迹象,颈部或背部的刚性,或心脏或肺部参与可以帮助医生确定哪些基因测试,”资深作家安东尼·a·阿马托说,医学博士,哈佛医学院的一位长和AANEM。“这反过来可以缩短时间开始诊断和治疗,帮助避免更广泛的和昂贵的测试。”

虽然没有治愈这些疾病,并发症是可以管理的。指导对治疗并发症和管理提出建议,其中可能包括肌肉症状,心脏病和呼吸问题。

“在这个出版之前,没有保健指南涵盖肢带肌萎缩症和远端MD和基于证据,”朱莉Bolen说,博士,英里,团队领导,国家中心在出生缺陷和发育障碍,疾病控制和预防中心(CDC)。“我们希望这条指导原则将填补这一空白的人生活在这些罕见疾病和卫生保健专业人员对待他们。”

指南建议照顾这些障碍患者应通过治疗中心专业协调肌肉萎缩症。这些障碍患者应该告诉他们的医生对任何症状如心跳过快或跳过跳动,呼吸急促和疼痛或吞咽困难,治疗可能是可用的。人们也应该和他们的医生谈谈演习,是安全的。