肌肉萎缩症患者中缺失的蛋白质得以恢复

肌肉萎缩症的治疗进展:一个研究小组首次成功地恢复了肌肉萎缩症患者骨骼肌中缺失的修复蛋白。巴塞尔大学和巴塞尔大学医院生物医学和神经内科的研究人员在科学杂志上报道了他们最近的发现科学转化医学。

当肌肉细胞膜被破坏，修复蛋白dysferlin被激活并重新封住撕裂的肌膜。如果这种修复蛋白因基因突变而发生改变，身体自身的“质量控制”系统(所谓的蛋白酶体)就会识别出这种蛋白有缺陷，并将其消除。如果没有dysferlin，受伤的肌细胞膜就不能修复，从而导致进行性丧失骨骼肌细胞从而导致肌肉萎缩。似乎身体自身的质量控制系统中和了突变的dysferlin，即使突变实际上没有损害其修复功能。

修复蛋白质重新激活

由巴塞尔大学神经病学和生物医学系以及巴塞尔大学医院的Michael Sinnreich教授领导的研究小组此前已经证明，蛋白酶体抑制剂可以在培养过程中重新激活突变的dysferlin蛋白肌肉细胞从肌肉萎缩症病人。抑制夸大的细胞质量控制，使改变的修复蛋白恢复其功能，并修复受损的肌膜。

现在，该团队已经将这些发现转化为临床应用，并在一项原则性研究中，恢复了体内缺失的dysferlin蛋白骨骼肌肌肉萎缩症的病人。三名携带dysferlin突变的患者接受了单次全身剂量的蛋白酶体抑制剂。仅仅几天后，患者的肌肉组织就产生了缺失的dysferlin蛋白，其水平可能具有治疗效果。

长期试验计划

对于研究负责人Michael Sinnreich来说，新的发现可以作为未来长期临床试验的基础:“这些发现可能对治疗很重要病人患有肌肉萎缩症以及其他无法治愈的遗传疾病"

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