新的基因发现方法产生了一个与关键心脏病发作风险因素相关的新基因
科学家们发现了一种以前未被发现的基因变异，它可以使人类拥有更健康的血脂水平，降低心脏病发作的风险，这一发现为使用这一知识检测或治疗高胆固醇和其他脂类疾病打开了大门。
但更重要的是，他们是如何发现这种基因的，在之前寻找影响基因的过程中，这种基因一直隐藏在众目睽睽之下心血管疾病的风险．
发现该病毒的DNA区域被认为在控制病毒方面起着重要作用血脂水平在2008年同一研究团队的几位成员的一份报告中。但是，尽管这个DNA区域有很多基因，但没有一个与血液有明显的联系血脂水平．一种全新的脂质相关基因又花了六年时间和一种新的方法才被发现。
在一篇新的论文中自然遗传学来自密歇根大学和挪威科技大学的一个研究小组报告说，他们以一种全新的方式研究了这种基因。
研究小组扫描了数千名挪威人的生物库中提供的遗传信息，重点关注改变蛋白质功能方式的基因变异。他们发现的大部分物质都是已知的，会影响胆固醇水平和其他血脂。
但有一种被称为TM6SF2的基因完全没有被发现。在少数携带特殊基因变化的挪威人中，血脂水平要健康得多，患糖尿病的几率也较低心脏病．当研究人员在小鼠体内增强或抑制该基因时，他们在动物的大脑中看到了同样的效果。血脂的水平。
“心血管疾病对人们的生活产生了巨大的影响，我们应该不遗余力地寻找导致心脏病发作的基因，”克里斯汀·威勒博士说，她是该论文的资深作者，也是密歇根大学医学院内科学、人类遗传学和计算医学与生物信息学的助理教授。
“虽然专注于常见变异的遗传研究可以解释高达30%的脂质疾病的遗传成分，但我们仍然不知道其余的遗传风险来自哪里，”威勒补充道。“这种专注于蛋白质改变变异的方法可能有助于我们瞄准新的基因得更快。”
威勒和挪威科技大学的克里斯蒂安·赫维姆领导的团队发表了这一新结果。有趣的是，威勒和他的同事们认为，同样的基因也可能参与调节肝脏的脂质水平——这一发现得到了乔纳森·科恩和海伦·霍布斯领导的一个小组的观察证实，他们在同一期的《医学杂志》中提出了该基因在肝脏疾病中的作用自然遗传学．
胃肠病学家Hveem说:“需要对这种蛋白质的确切功能进行更多的研究，以了解它在这两种疾病中所起的作用，以及是否可以用新的药物疗法来降低风险-或治疗一种或两种疾病。”
科学实验的成功得益于对数千份挪威样本的有效筛选，以及北特伦德拉格健康研究(HUNT)和特罗姆瑟研究在30年时间里积累的临床信息。
HUNT生物库在2013年被选为“欧洲年度研究生物库”。它的总经理Hveem说:“我们知道这一天会到来，那时我们会看到几十年的劳动和成千上万的参与者捐献样本的科学成功故事，这是非常值得的。”
这项研究的主要作者，挪威科技大学的Oddgeir Holmen补充说:“对于疾病遗传学来说，这是令人兴奋的时刻。在未来几年，基于大量人群的研究和基因分型技术的快速发展相结合，可能会帮助我们更多地了解心血管疾病和其他疾病。”
