打开“x档案”帮助研究人员理解为什么男性和女性不同的高度

赫尔辛基大学的研究人员分析了彻底的常见遗传变异染色体X,性别决定染色体,其中一个在欧洲北部大约25000个人不同的与健康有关的信息。这项研究的目的是发现遗传因素可以解释个体差异在几个特征,包括体重、身高、血压和血脂水平。此外,研究人员还研究了X染色体是否会导致一些著名的男人和女人之间的差异在某些特征,如身高。数以百计的遗传变异有影响这些特征已经被确认,但是,由于其独特的性质,X染色体在大多数以前的研究被忽略了。

研究结果发表在公共科学图书馆遗传学《今天,2月6日。

“研究X染色体有一些特别的挑战。这一事实女性有两个副本的染色体和男人只有一个必须考虑的分析。我们不过想接受挑战,因为我们非常相信,开放的X档案》的研究将揭示新的、有趣的生物的见解”,博士说Taru Tukiainen世卫组织目前正在波士顿马萨诸塞州综合医院工作。

研究显示,接近ITM2A基因变异,基因在软骨发育有作用,频繁的人比平均要短。所确定的变体,它存在于超过三分之一的欧洲人,也提升了ITM2A的表达,表明基因表达越短越人。有趣的是,这变异的影响高度被证明是更为强大的女性。

“双倍X-chromosomal基因的女性可能会导致在开发问题。为了防止这一点,有一个过程的两个副本的X染色体在细胞是沉默。当我们意识到我们确定的高度相关的变体是附近的一个基因能够逃避压制我们特别兴奋”,解释了教授Samuli Ripatti,这项研究背后的首席研究员。

“因为两份ITM2A保持活跃,女性高水平表达的基因。确定协会这样的地区X-chromosomal基因剂量男女不平衡可以帮助我们理解为什么特别有价值的一些特点不同性别之间”,他继续说。

“根据我们的计算,这种变体占一个重要的,虽然小比例,1 - 2%的当前的男性和女性之间的差异意味着高度芬兰人口。

还另外两个新的X-chromosomal地区,一个将与空腹胰岛素水平和其他与高度,确定在本研究中。这两个显示任何性别差异的证据强度的遗传效应。