遗传突变导致小鼠狼疮

耶鲁研究人员鉴定了遗传突变，导致小鼠的狼疮。该发现可以开辟旨在瞄准突变的疗法的方式。这项研究显示在细胞报告。

Systemic Lupus红斑（SLU）是一种自身免疫性疾病，导致内脏的普遍炎症以及关节和神经系统。它影响了世界各地的五百万人。狼疮的第一个迹象可能是严重的关节疼痛或脸上的蝴蝶形皮疹。没有治愈。

研究团队专注于称为POL B的基因，其用于修复DNA中的休息。降低的Pol B表达，导致DNA修复削弱，已连接到SLE。

为了测试这是否真实，研究人员用突变的Pol B构建了小鼠模型。它们表现出降低表达和更慢的DNA合成。小鼠随后发育了强烈类似的疾病特征，包括皮炎和肾病。

“这一发现介绍了DNA修复的异常作为人们的原因之一，”Yale医学院治疗放射学和遗传学教授的高级作者Joann Sweasy称，耶鲁癌中心的遗产学院遗传学教授。“这种SLE的鼠标模型将有助于研究DNA修复如何与狼疮相关，并鉴定治疗这种疾病的新药。”

---

---